作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Fumihito Nozaki^a ; ^{nozaki-kgw@umin.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Takashi Kusunoki^a ; Nobuhiko Okamoto^b ; Yuto Yamamoto^b ; Fuyuki Miya^c ; ^d ; Tatsuhiko Tsunoda^c ; ^d ; Kenjiro Kosaki^e ; Tomohiro Kumada^a ; Minoru Shibata^a ; Tatsuya Fujii^a

关键词：Cutis laxa syndrome ; ALDH18A1 ; R138 ; P5CS ; Cyclic vomiting

刊名：Brain and Development

出版年：2016

作者：L. Gusdorf^a ; ^{laurencegusdorf@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Mitcov^a ; S. Maradeix^b ; S. Cunat^c ; L. Martin^d ; B. Cribier^a

关键词：Pseudoxanthome é ; lastique ; Pseudoxanthome é ; lastique variant ; Cutis laxa ; Dé ; ficit en facteurs de coagulation vitamine K-dé ; pendants ; Gè ; ne GGCX

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2016

作者：Takako Sasaki^a ; ^b ; ^{tsasaki@oita-u.ac.jp} ; Franz-Georg Hanisch^c ; Rainer Deutzmann^d ; Lynn Y. Sakai^e ; Tetsushi Sakuma^f ; Tatsuo Miyamoto^g ; Takashi Yamamoto^f ; Ewald Hannappel^h ; Mon-Li Chuⁱ ; Harald Lanig^j ; Klaus von der Mark^a

关键词：cbEGF-like module ; calcium-binding epidermal growth factor-like module ; LTBP ; latent TGF-β binding protein ; LAP ; latency associated protein ; LOX ; lysyl oxidase ; LOXL ; lysyl oxidase like protein ; pp ; propeptide ; MD ; Molecular Dynamic ; rF11 ; the N-terminal half of recombinant fibrillin-1 ; RPE cells ; retinal pigment epithelial cells ; TALEN ; transcription activator-like effector nuclease

刊名：Matrix Biology

出版年：2016

作者：A. Saussine¹ ; J.-D. Bouaziz² ; ; B. Asli² ; M. Battistella¹ ; D. Bengoufa¹ ; B. Arnulf¹ ; A. Lazareth¹ ; R. Szalat¹ ; M. Vignon¹ ; M. Malphettes¹ ; C. Lebbé ; ¹ ; J.-L. Schmutz³ ; B. Lerondeau³ ; D. Bessis⁴ ; M. Bagot¹ ; J.-P. Fermand¹ ; M. Rybojad¹ ; et GEDIM et EMSED

关键词：Cutis laxa ; Gammapathie monoclonale ; Myé ; lome

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2015

刊名：Médecine Nucléaire

出版年：2016

关键词：Mastocytose ; Vulve ; Xanthelasmoï ; de

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2016

作者：David F.G.J. Wolthuis^a ; ^b ; ^c ; ^e ; Ellyze van Asbeck^a ; ^b ; ^c ; ^e ; Miski Mohamed^a ; ^b ; ^c ; Thatjana Gardeitchik^a ; ^b ; ^c ; Elizabeth R. Lim-Melia^d ; Ron A. Wevers^b ; Eva Morava^a ; ^c ; ^{emoravakozicz@tulane.edu" class="auth_mail}

关键词：Cutis laxa ; ALDH18A1 ; Abnormal fat distribution ; Retinopathy

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：July 2014

作者：Aikaterini Dimopoulou ; Bj?rn Fischer ; Thatjana Gardeitchik ; Phillipe Schr?ter ; H¨¹lya Kayserili ; Claire Schlack ; Yun Li ; Jaime Moritz Brum ; Ingeborg Barisic ; Marco Castori ; Christiane Spaich ; Elaine Fletcher ; Zeina Mahayri ; Meenakshi Bhat ; Katta M. Girisha ; Katherine Lachlan ; Diana Johnson ; Shubha Phadke ; Neerja Gupta ; Martina Sim ; lova ; et al.

关键词：Autosomal recessive cutis laxa ; PYCR1 ; Proline ; Mitochondria ; Segmental progeroid disorders

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2013

作者：Zsolt Urban^a ; ^{urbanz@pitt.edu" class="auth_mail} ; Elaine C. Davis^b

关键词：Extracellular matrix ; Elastic fiber ; Transforming growth factor beta ; Biological evolution ; Protein trafficking ; Mitochondria

刊名：Matrix Biology

出版年：January, 2014