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CNKI学位论文(34)
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CNKI学位论文
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69
条
1.
遗传性耳聋家系的基因定位及基因诊断研究
作者:
蒋璐
关键词:
Waardenburg综合征(WS)
;
SOX10
;
突变
;
常染色体显性遗传性耳聋
;
DFNA2
;
连锁分析
;
耳聋
;
基因
;
基因芯片
;
突变
;
筛查
论文级别:
博士
学位年度:2011
2.
中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究
作者:
纪育斌
关键词:
基因
;
耳聋
;
感音神经性
;
线粒体
;
GJB2
;
SLC26A4
;
中国
论文级别:
博士
学位年度:2010
3.
遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
作者:
李庆忠
关键词:
遗传性耳聋
;
基因定位
;
POU3F4基因
;
听神经病
;
低频感音神经性听力下降
;
缝隙连接蛋白
;
分子流行病学
论文级别:
博士
学位年度:2005
4.
新疆维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋基因常见突变的研究
作者:
陈俞
关键词:
GJB2基因
;
SLC26A4基因
;
12srRNA基因
;
GJB3基因
聋 ;
新疆
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2011
5.
迟发性非综合征型耳聋及老年性、药物性耳聋的分子机制研究
作者:
朱玉华
关键词:
非综合征型耳聋
;
老年性耳聋
;
药物性耳聋
;
单倍体型分析
;
单核苷酸多态
论文级别:
博士
学位年度:2009
6.
MsrB1(SelR)对过氧亚硝酸根诱发人晶状体上皮细胞损伤的保护作用
作者:
贾义
关键词:
人晶状体上皮细胞
;
过氧亚硝酸根
;
蛋氨酸亚砜还原酶B1
;
基因沉默
;
氧化应激
;
细胞凋亡
;
F-actin
;
细胞外信号调节激酶
论文级别:
博士
学位年度:2013
7.
皮肤病和神经性耳聋致病基因定位与突变研究
作者:
刘平
关键词:
遗传性疾病
;
播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP)
;
先天型鱼鳞病(IV)
;
常染色体显性非综合征型神经性耳聋(DFNA)
;
ACTG1基因
;
连锁分析
;
致病基因定位与克隆
;
基因突变检测
论文级别:
博士
学位年度:2008
8.
非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究
作者:
刘穹
关键词:
遗传
;
耳聋
;
听力损失
;
常染色体显性遗传
;
定位克隆
;
候选基因法
;
连锁分析
;
模块化方法
;
突变筛查
论文级别:
博士
学位年度:2009
9.
M电流和KCNQ2/3钾离子通道功能调节的研究
作者:
贾庆忠
关键词:
KCNQ2/3
;
钾离子通道
M ;
通道
;
细胞外pH
;
细胞外K~+离子
;
EGFR
;
M1
;
受体
;
B2
;
受体
论文级别:
博士
学位年度:2005
10.
非综合征性耳聋及Waardenburg综合征的遗传学分析
作者:
陈静
关键词:
非综合征性耳聋
;
连锁分析
;
EYA4
;
MY07A
;
线粒体基因突变
;
综合征性耳聋
;
MITF
;
PAX
论文级别:
博士
学位年度:2008
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2
3
4
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