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1.
Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula in a patient with 7q35-36.3 deletion including SHH gene
作者:
Tiffany
Busa
a
;
tiffany
.
busa
@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nicoleta Panait
b
;
Kathia Chaumoitre
c
;
Nicole Philip
a
;
Chantal Missirian
d
关键词:
Oesophageal atresia
;
Tracheoesophageal fistula
;
7q terminal deletion
;
SHH gene
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
2.
Poster #S139 PLA2 GENE EXPRESSION IN FIRST EPISODE DRUG NAIVE PATIENTS
作者:
Daniel S. Kerr
;
Mauricio Serpa
;
Leda L. Talib
;
Martinus Theodorus Van de Bilt
;
Juliana Alcantara
;
Tiffany
Chaim
;
Geraldo
Busa
tto
;
Marcus Zanetti
;
Wagner Gattaz
刊名:Schizophrenia Research
出版年:April, 2014
3.
Novel PTEN germline mutation in a family with mild phenotype: Difficulties in genetic counseling
作者:
Tiffany
Busa
a
;
tiffany
.
busa
@ap-hm.fr
;
Brigitte Chabrol
b
;
brigitte.chabrol@ap-hm.fr
;
Odile Perret
a
;
odile.perret@ap-hm.fr
;
Michel Longy
c
;
longy@bergonie.org
;
Nicole Philip
a
;
nicole.philip@ap-hm.fr
关键词:
CS
;
Cowden syndrome
;
BRRS
;
Bannayan&ndash
;
Riley&ndash
;
Ruvalcaba syndrome
;
PHTS
;
PTEN hamartoma tumor syndrome
;
ASD
;
Autism spectrum disorders
;
OFC
;
Occipito-frontal circumference
;
Brain CT
;
Brain computed tomography
;
DNA
;
Deoxyribose nucleic acid
;
EMMA
;
E
刊名:Gene
出版年:2013
4.
Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome
作者:
Caroline Michot
;
Carole Corsini
;
Damien Sanlaville
;
Clarisse Baumann
;
Annick Toutain
;
Nicole Philip
;
Tiffany
Busa
;
Muriel Holder
;
Laurence Faivre
;
Sylvie Odent
;
Marie-Ange Delrue
;
Marianne Till
;
Marie-Line Jacquemont
;
Marie-Pierre Cordier
;
Alice Goldenberg
;
Elodie Sanchez
;
Eudeline Alix
;
Sylvain Poisson
;
Honorine Kayirangwa
;
Didier Lacombe
;
et al.
关键词:
Kabuki syndrome
;
MLL2
;
Novel clinical feature
;
Finger crease
;
Attenuation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
5.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Anne Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany
Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Anne Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria Niarchou
27
;
Marianne van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria Cristina Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
6.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Anne Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany
Busa
;
Nicole Philip
;
Ann Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Anne Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria Niarchou
;
Marianne van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria Cristina Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
1
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