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1.
Expression patterns of ERVWE1/Syncytin-1 and other placentally expressed human endogenous retroviruses along the malignant transformation process of hydatidiform moles
作者:
Pierre-Adrien Bolze
a
;
b
;
c
;
pierre-adrien.bolze@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sophie Patrier
b
;
d
;
sophie.patrier@chu-rouen.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Valé
;
rie Cheynet
c
;
valerie.cheynet@biomerieux.
com
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Guy Oriol
c
;
guy.oriol@biomerieux.
com
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jé
;
rô
;
me Massardier
e
;
jerome.massardier@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Touria Hajri
b
;
touria.hajri@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Michè
;
le Guillotte
f
;
michele.guillotte@biomerieux.
com
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marc Bossus
f
;
marc.bossus@biomerieux.
com
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Damien
Sanlaville
g
;
damien
.
sanlaville
@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Franç
;
ois Golfier
a
;
b
;
francois.golfier@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Franç
;
ois Mallet
c
;
h
;
francois.mallet@biomerieux.
com
" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Choriocarcinoma
;
Human endogenous retroviruses
;
Gestational trophoblastic disease
;
Gestational trophoblastic neoplasia
;
Hydatidiform mole
;
Syncytin-1
刊名:Placenta
出版年:2016
2.
A proposed diagnostic approach for infantile spasms based on a spectrum of variable aetiology
作者:
Anne-Lise Poulat
;
anne-lise.poulat@chu-lyon.fr" class="auth_mail
;
Gaetan Lesca
;
Damien
Sanlaville
;
Gaelle Blanchard
;
Laurence Lion-Franç
;
ois
;
Christelle Rougeot
;
Vincent des Portes
;
Dorothé
;
e Ville
关键词:
Infantile spasms
;
West syndrome
;
Aetiology
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:March, 2014
3.
Neuropathological features in a female fetus with OPHN1 deletion and cerebellar hypoplasia
作者:
Delphine Rocas
a
;
Eudeline Alix
a
;
Jessica Michel
a
;
Marie-Pierre Cordier
a
;
Audrey Labalme
a
;
Hé
;
lè
;
ne Guilbert
a
;
Marianne Till
a
;
Caroline Schluth-Bolard
a
;
b
;
Pascale de Haas
c
;
Jé
;
rô
;
me Massardier
d
;
Vincent des Portes
e
;
Patrick Edery
a
;
b
;
Renaud Touraine
f
;
Laurent Guibaud
g
;
Alexandre Vasiljevic
h
;
Damien
Sanlaville
a
;
b
;
damien
.
sanlaville
@chu-lyon.fr
;
damien
.
sanlaville
@gmail.
com
关键词:
OPHN1
;
Rho-GTPase-activating protein
;
Cerebellar hypoplasia
;
Syndromic X-linked mental retardation
;
Array CGH
;
Purkinje cells
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
4.
Phenotype and Micro-array characterization of duplication 11q22.1-q25 and review of the literature
作者:
Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar
a
;
b
;
inessebenabdallah@yahoo.fr
;
Soumya Mougou-Zerelli
a
;
b
;
Hanene Hannachi
a
;
b
;
Hela Ben-Khelifa
a
;
b
;
Najla Soyah
c
;
Audrey Labalme
d
;
Damien
Sanlaville
d
;
Hatem Elghezal
a
;
b
;
Ali Saad
a
;
b
关键词:
FISH
;
fluorescence in situ hybridization array
;
CGH
;
array
com
parative genomic hybridization
;
Kb
;
kilo base
;
Mb
;
mega base
;
CIH
;
congenital inguinal hernia
;
PHA
;
phytohemagglutinin
;
ISCN 2009
;
International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009)
刊名:Gene
出版年:2013
5.
Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome
作者:
Caroline Michot
;
Carole Corsini
;
Damien
Sanlaville
;
Clarisse Baumann
;
Annick Toutain
;
Nicole Philip
;
Tiffany Busa
;
Muriel Holder
;
Laurence Faivre
;
Sylvie Odent
;
Marie-Ange Delrue
;
Marianne Till
;
Marie-Line Jacquemont
;
Marie-Pierre Cordier
;
Alice Goldenberg
;
Elodie Sanchez
;
Eudeline Alix
;
Sylvain Poisson
;
Honorine Kayirangwa
;
Didier La
com
be
;
et al.
关键词:
Kabuki syndrome
;
MLL2
;
Novel clinical feature
;
Finger crease
;
Attenuation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
6.
The psychological impact of cryptic chromosomal abnormalities diagnosis announcement
作者:
Fran莽oise Houdayer
;
Marcela Gargiulo
;
Martine Frischmann
;
Audrey Labalme
;
Evelyne Decullier
;
Marie-Pierre Cordier
;
Sophie Dupuis-Girod
;
Gaetan Lesca
;
Marianne Till
;
Damien
Sanlaville
;
Patrick Edery
;
Massimiliano Rossi
关键词:
Chromosomal microarray
;
Chromosome
;
Diagnosis
;
Psychological impact
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:November, 2013
7.
Xp22.3 interstitial deletion: A recognizable chromosomal abnormality en
com
passing VCX3A and STS genes in a patient with X-linked ichthyosis and mental retardation
作者:
Hela Ben Khelifa
;
Najla Soyah
;
Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar
;
Ryma Gritly
;
Damien
Sanlaville
;
Hatem Elghezal
;
Ali Saad
;
Soumaya Mougou-Zerelli
关键词:
ADHD
;
attention deficit-hyperactivity disorder
;
CGH array
;
com
parative genomic hybridization
;
CNV
;
copy number variation
;
DAPI
;
4
;
6 diamino-2-phenylindole
;
FISH
;
fluorescence in situ hybridization
;
FMR1
;
fragile X mental retardation 1
;
HDHD1A
;
haloacid de
刊名:Gene
出版年:2013
8.
Childhood apraxia of speech without intellectual deficit in a patient with cri du chat syndrome
作者:
Sté
;
phanie Marignier
a
;
stephanie.marignier@chu-lyon.fr
;
Gaetan Lesca
b
;
c
;
d
;
Jessica Marguin
a
;
Gé
;
rald Bussy
a
;
Damien
Sanlaville
b
;
c
;
d
;
Vincent des Portes
a
;
c
;
e
关键词:
Childhood apraxia of speech
;
Cri du chat syndrome
;
5p deletion
;
Mental retardation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
9.
Chromosomal microarray analysis of functional Xq27-qter disomy and deletion 3p26.3 in a boy with Prader-Willi like features and hypotonia
作者:
Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar
;
Hanene Hannachi
;
Audrey Labalme
;
Abir Gmid¨¨ne
;
Soumaya Mougou
;
Najla Soyah
;
Moez Gribaa
;
Damien
Sanlaville
;
Hatem Elghezal
;
Ali Saad
关键词:
Array-CGH
;
FISH
;
Hypotonia
;
PCR
;
Intellectuel disability
;
Xq27-qter functional disomy
;
Deletion 3p26.3
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
10.
Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation
作者:
Christè
;
le Dubourg
a
;
b
;
christele.dubourg@chu-rennes.fr
;
Damien
Sanlaville
c
;
d
;
Martine Doco-Fenzy
e
;
f
;
Cé
;
dric Le Caignec
g
;
Chantal Missirian
h
;
Sylvie Jaillard
b
;
i
;
Caroline Schluth-Bolard
c
;
d
;
Emilie Landais
e
;
f
;
Odile Boute
j
;
Nicole Philip
h
;
Annick Toutain
k
;
Albert David
g
;
Patrick Edery
c
;
d
;
Anne Moncla
h
;
Dominique Martin-Coignard
l
;
Catherine Vincent-Delorme
m
;
Isabelle Mortemousque
k
;
Bé
;
né
;
dicte Duban-Bedu
n
;
Sè
;
verine Drunat
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;
Mylè
;
ne Beri
p
;
Jean Mosser
b
;
q
;
Sylvie Odent
b
;
r
;
Vé
;
ronique David
a
;
b
;
Joris Andrieux
s
关键词:
17q21.31 microdeletion
;
MAPT
;
Mental retardation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2011
1
2
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