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1.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis
作者:
Francesca Mattioli
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
Elise Schaefer
6
;
Alex Magee
7
;
Paul Mark
8
;
Grazia M. Mancini
9
;
Klaus Dieterich
10
;
Gretchen Von Allmen
11
;
Marielle Alders
12
;
Charles
Coutton
13
;
Marjon van Slegtenhorst
9
;
Gaë
;
lle Vieville
13
;
Mark Engelen
12
;
Jan Maarten Cobben
12
;
Jane Juusola
14
;
Aurora Pujol
15
;
16
;
17
;
Jean-Louis Mandel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
18
;
19
;
jlmandel@igbmc.fr
;
Amé
;
lie Piton
1
;
2
;
3
;
4
;
18
;
piton@igbmc.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mutations in DNAH1, which Encodes an Inner Arm Heavy Chain Dynein, Lead to Male Infertility from Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella
作者:
Mariem Ben聽Khelifa
;
Charles
Coutton
;
Raoudha Zouari
;
Thomas Karaouz猫ne
;
John Rendu
;
Marie Bidart
;
S
;
ra Yassine
;
Virginie Pierre
;
Julie Delaroche
;
Sylviane Hennebicq
;
Didier Grunwald
;
Denise Escalier
;
Karine Pernet-Gallay
;
Pierre-Simon Jouk
;
Nicolas Thierry-Mieg
;
Aminata Tour茅
;
Christophe Arnoult
;
Pierre聽F. Ray
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2 January, 2014
3.
A Recurrent Deletion of DPY19L2 Causes Infertility in Man by Blocking Sperm Head Elongation and Acrosome Formation
作者:
Radu Harbuz
1
;
2
;
3
;
Raoudha Zouari
4
;
Virginie Pierre
2
;
5
;
Mariem Ben
;
Khelifa
1
;
2
;
3
;
Mahmoud Kharouf
4
;
Charles
Coutton
1
;
2
;
3
;
Ghaya Merdassi
6
;
Farid Abada
1
;
2
;
3
;
Jessica Escoffier
5
;
Yorgos Nikas
7
;
Franç
;
ois Vialard
8
;
Isabelle Koscinski
9
;
10
;
Chema Triki
11
;
Nathalie Sermondade
12
;
Thé
;
rè
;
se Schweitzer
13
;
Amel Zhioua
6
;
Fethi Zhioua
6
;
Habib Latrous
4
;
Lazhar Halouani
4
;
Marrakchi Ouafi
4
;
Mounir Makni
4
;
Pierre-Simon Jouk
1
;
2
;
Bernard Sè
;
le
1
;
Sylviane Hennebicq
1
;
Vé
;
ronique Satre
1
;
2
;
Sté
;
phane Viville
9
;
10
;
Christophe Arnoult
2
;
5
;
Joë
;
l Lunardi
1
;
3
;
5
;
Pierre
;
F. Ray
1
;
2
;
3
;
pray@chu-grenoble.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
4.
Development of a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for quantification of the OCRL1 gene
作者:
Charles
Coutton
;
Nicole Monnier
;
John Rendu
;
Joë
;
l Lunardi
关键词:
Lowe oculocerebrorenal syndrome
;
Dent disease 2
;
OCRL1
;
MLPA
;
Deletions
;
Duplications
刊名:Clinical Biochemistry
出版年:2010
1
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