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1.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique
Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien
Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Heat induced formation of beta-lactoglobulin microgels driven by addition of calcium ions
作者:
Tuan Phan-Xuan
;
Dominique
Dur
;
Taco Nicolai
;
Laurence Donato
;
Christophe
Schmitt
;
Lionel Bovetto
关键词:
Protein
;
Particle
;
Microgel
;
Calcium
;
Aggregate
刊名:Food Hydrocolloids
出版年:2014
3.
Maternal-fetal tolerance and parturition
作者:
Cé
;
line Mé
;
hats
1
;
2
;
3
;
5
;
;
Louis Marcellin
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
Thomas Schmitz
6
;
7
;
Meriem Messaoudene
1
;
2
;
3
;
Guy Gorochov
8
;
9
;
10
;
Driss Chader
9
;
Christophe Parizot
9
;
Sé
;
bastien Jacques
1
;
2
;
3
;
Jean Gogusev
1
;
2
;
3
;
5
;
Alain
Schmitt
1
;
2
;
3
;
Corinne Lesaffre
1
;
2
;
3
;
Michelle Breuiller-Fouché
;
1
;
2
;
3
;
5
;
Anne Caignard
1
;
2
;
3
;
Daniel Vaiman
1
;
2
;
3
;
5
;
Dominique
Cabrol
3
;
4
;
5
刊名:Journal of Reproductive Immunology
出版年:March, 2014
4.
Experiments for a systematic comparison between stable-isotope-(deuterium) labeling and radio-(
14
C) labeling for the elucidation of the in vitro metabolic pattern of pharmaceutical drugs
作者:
Helge Grunwald
;
Patrick Hargreaves
;
Klaus Gebhardt
;
Dominique
Klauer
;
Arnaud Serafyn
;
Anne
Schmitt
-Hoffmann
;
Michael Schleimer
;
Goetz Schlotterbeck
;
Mathias Wind
关键词:
Mass spectrometry
;
Drug metabolism
;
Stable-isotope labeling
;
Radiolabeling
;
Structure elucidation
刊名:Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis
出版年:2013
5.
Elastic behavior of multi-scale, open-cell foams
作者:
Laurent Maheo
;
Philippe Viot
;
Dominique
Bernard
;
Ali Chirazi
;
Ga¨¦tane Ceglia
;
V¨¦ronique
Schmitt
;
Olivier Mondain-Monval
关键词:
A. Foams
;
B. Elasticity
;
B. Microstructures
;
C. Computational modeling
;
Image analysis
刊名:Composites Part B: Engineering
出版年:2013
6.
Phase II study of vinorelbine and continuous low doses cyclophosphamide in children and young adults with a relapsed or refractory malignant solid tumour: Good tolerance profile and efficacy in rhabdomyosarcoma - A report from the Soci¨¦t¨¦ Fran?aise des
作者:
V¨¦ronique Minard-Colin
;
Jean-Laurent Ichante
;
Laurent Nguyen
;
Angelo Paci
;
Daniel Orbach
;
Christophe Bergeron
;
Anne-Sophie Defachelles
;
Nicolas Andr¨¦
;
Nad¨¨ge Corradini
;
Claudine
Schmitt
;
Marie-
Dominique
Tabone
;
Pascale Blouin
;
Nicolas Sirvent
;
Gisele Goma
;
Birgit Geoerger
;
Odile Oberlin
关键词:
BSA
;
Body Surface Area
;
BE
;
bioequivalence
;
NS
;
non significatif
;
AUC
;
Area under curve
;
NE
;
non evaluable
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2012
7.
Investigation of the species-dependent in vitro
作者:
Mathias Wind
;
Helge Grunwald
;
Klaus Gebhardt
;
Klaus Illig
;
Jochen Spickermann
;
Claude Nuoffer
;
Patrick Roussel
;
Dominique
Klauer
;
Pascal Fullhardt
;
Anne
Schmitt
-Hoffmann
;
Michael Schleimer
关键词:
Accurate mass
;
Metabolism
;
Mass spectrometry
;
Isotope exchange
;
Stable isotope labeling
刊名:Journal of Chromatography A
出版年:2009
8.
A new surgical approach to improve gene transfer in liver using lentiviral vectors
作者:
Anne Dariel
;
Tuan Huy Nguyen
;
Virginie Pichard
;
Franç
;
oise
Schmitt
;
Dominique
Aubert
;
Nicolas Ferry
;
Guillaume Podevin
关键词:
Liver
;
Gene therapy
;
Lentivirus
;
Crigler-Najjar
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2009
9.
Antimalarial potential of xestoquinone, a protein kinase inhibitor isolated from a Vanuatu marine sponge Xestospongia sp.
作者:
Dominique
Laurent
;
Valé
;
rie Jullian
;
Arnaud Parenty
;
Martine Knibiehler
;
Dominique
Dorin
;
Sophie
Schmitt
;
Olivier Lozach
;
Nicolas Lebouvier
;
Maryvonne Frostin
;
Fré
;
dé
;
ric Alby
et al.
关键词:
Xestoquinone
;
Antiplasmodial drug
;
Antimalarial drug
;
Plasmodium
刊名:Bioorganic and Medicinal Chemistry
出版年:2006
10.
Révision du sexe et de l'âge au décès des fossiles de Cro-Magnon (Dordogne, France) à partir de l'os coxal
作者:
Dominique
Gambier
;
Jaroslav Bruzek
;
Aurore
Schmitt
;
Francis Houë
;
t and Pascal Murail
关键词:
Sex diagnosis
;
Age at death assessment
;
Pelvic bone
;
Homo sapiens sapiens
;
Gravettian
;
Cro-Magnon
;
France
刊名:Comptes Rendus Palevol
出版年:2006
1
2
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作者(14)
文摘(1)
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2005年(2)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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