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7,701
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah
Hu
ll
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dew
hu
rst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane
Hu
rst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bet
hu
ne
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin C
hu
rch
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dew
hu
rst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit G
hu
rye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fen
gyuan
Hu
;
Aarnoud
Hu
issoon
;
Marc
Hu
mbert
;
Jane
Hu
rst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Long
hu
rst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hu
gh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Sc
hu
lman
;
Harald Sc
hu
lze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hu
gh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of
Hu
man Genetics
出版年:2017
2.
Genetic diversity and haplotypic structure of Chinese Kazak ethnic group revealed by 19 STRs on the X chromosome
作者:
Yao-S
hu
n Liu
a
;
b
;
c
;
1
;
Hao-Tian Meng
b
;
1
;
Ting Mei
c
;
Li-Ping Zhang
c
;
Jian-Gang Chen
c
;
Yu-Dang Zhang
d
;
Jing Chen
e
;
Yu-Xin Guo
b
;
Qian Dong
b
;
Jiang-Wei Yan
e
;
Bo-
Fen
g Z
hu
a
;
z
hu
bo
fen
g7372@126.com
关键词:
STR
;
short tandem repeats
;
HWE
;
Hardy-Weinberg equilibrium
;
PIC
;
polymorphism information content
;
HETexp
;
expected heterozygosity
;
PE
;
power of exclusion
;
PI
;
paternity index
;
PDF
;
power of discrimination in females
;
PDM
;
power of discrimination in males
;
MEC
;
mean exclusion chance
;
NJ tree
;
neighbor-joining tree
刊名:Gene
出版年:2017
3.
Chicoric acid suppresses BAFF expression in B lymphocytes by inhibiting NF-κB activity
作者:
Lingxi Chen
1
;
Gang
Hu
ang
1
;
Min Gao
;
Xiaodong Shen
;
Wei Gong
;
Zhizhen Xu
;
Yijun Zeng
;
Fen
gtian He
;
he
fen
gtian06@aliyun.com
关键词:
Chicoric acid
;
B cell activating factor belonging to the TNF family
;
NF-κB
;
Autoimmune diseases
刊名:International Immunopharmacology
出版年:2017
4.
Hepatitis B vaccine alone may be enough for preventing hepatitis B virus transmission in neonates of HBsAg (+)/HBeAg (−) mothers
作者:
Ying Lu
a
;
Xiao-
Fen
g Liang
b
;
Fu-Zhen Wang
b
;
Ling Yan
a
;
Rong-Cheng Li
c
;
Yan-Ping Li
c
;
Fen
g-Cai Z
hu
d
;
Xiang-Jun Zhai
d
;
Jie Li
a
;
jieli@bjmu.edu.cn
;
Hu
i Z
hu
ang
a
;
z
hu
angbmu@126.com
关键词:
HBV
;
hepatitis B virus
;
HBsAg
;
hepatitis B virus surface antigen
;
HBeAg
;
hepatitis B virus e antigen
;
HepB
;
hepatitis B vaccine
;
HBIG
;
hepatitis B immunoglobulin
;
MTCT
;
mother-to-child transmission
;
anti-HBs
;
antibody to hepatitis B virus surface antigen
;
anti-HBc
;
antibody to hepatitis B virus core antigen
;
ALT
;
alanine aminotransferase
;
ULN
;
upper limit of normal
;
GMC
;
geometric mean concentration
;
CI
;
confidential interval
;
RLU
;
relative light unit
;
S/CO
;
sample/cut off
;
PCR
;
polymerase chain
刊名:Vaccine
出版年:2017
5.
Digenic mutations involving both the BSND and GJB2 genes detected in Bartter syndrome type IV
作者:
Hong-han Wang
a
;
Yong
Fen
g
b
;
c
;
d
;
Hai-bo Li
e
;
Hong Wu
b
;
Ling-yun Mei
b
;
Xing-wei Wang
b
;
Lu Jiang
b
;
C
hu
-
fen
g He
b
;
hec
hufen
g2013@163.com
关键词:
Bartter syndrome
;
Sensorineural deafness
;
BSND
;
GJB2
;
Digenic mutations
刊名:International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
出版年:2017
6.
Fabrication of highly dispersed Pd nanoparticles supported on reduced graphene oxide for catalytic reduction of 4-nitrophenol
作者:
Wen
hu
an Dong
;
Saisai Cheng
;
Cheng
Fen
g
;
fen
gchengcctv@163.com
;
Ningzhao Shang
;
S
hu
tao Gao
;
C
hu
n Wang
;
c
hu
nwang69@126.com
关键词:
Pd nanoparticles
;
Reduced graphene oxide
;
Sacrificial method
;
p-Nitrophenol
;
Catalytic reduction
刊名:Catalysis Communications
出版年:2017
7.
Proton Pump Inhibitors Increase Risk for Hepatic Encephalopathy in Patients With Cirrhosis in A Population Study
作者:
Chia-
Fen
Tsai
1
;
2
;
3
;
Mu-Hong Chen
1
;
2
;
3
;
Yen-Po Wang
1
;
2
;
4
;
5
;
Chi-Jen C
hu
2
;
4
;
5
;
Yi-Hsiang
Hu
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2
;
4
;
5
;
Han-Chieh Lin
2
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4
;
5
;
Ming-Chih Hou
2
;
4
;
5
;
Fa-Yauh Lee
2
;
4
;
5
;
Tung-Ping Su
2
;
3
;
Ching-Liang Lu
1
;
2
;
4
;
5
;
cllu@ym.edu.tw
;
cllu@vghtpe.gov.tw
关键词:
Acid Suppression
;
Cognitive Dysfunction
;
Gut Microbiota
;
Liver Failure
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
8.
Decreased response inhibition to sad faces during explicit and implicit tasks in females with depression: Evidence from an event-related potential study
作者:
Fen
gqiong Yu
a
;
b
;
c
;
1
;
Xiaoqing Zhou
d
;
1
;
Wu Qing
a
;
c
;
Dan Li
b
;
c
;
Jing Li
a
;
Xingui Chen
a
;
c
;
Gongjun Ji
a
;
c
;
Yi Dong
c
;
d
;
Yuejia Luo
e
;
C
hu
nyan Z
hu
a
;
c
;
z
hu
c
hu
nyan@163.com
;
Kai Wang
a
;
b
;
c
;
wangkai1964@126.com
关键词:
Depression
;
Response inhibition
;
Implicit
;
Explicit
;
Emotion
;
P3
刊名:Psychiatry Research: Neuroimaging
出版年:2017
9.
Identification of Stem Cells in the Epithelium of the Stomach Corpus and Antrum of Mice
作者:
Junichi Matsuo
1
;
&lowast
;
;
S
hu
nichi Kimura
1
;
2
;
&lowast
;
;
Akihiro Yamamura
1
;
2
;
&lowast
;
;
Cai Ping Koh
1
;
Md Zakir Hossain
1
;
Dede Liana Heng
1
;
Kazuyoshi Ko
hu
1
;
Dominic Chih-Cheng Voon
1
;
Hiroshi Hiai
3
;
Michiaki Unno
2
;
Jimmy Bok Yan So
4
;
Fen
g Z
hu
5
;
Supriya Srivastava
1
;
Ming Teh
6
;
Khay Guan Yeoh
5
;
7
;
Motomi Osato
1
;
8
;
9
;
10
;
csimo@nus.edu.sg
;
Yoshiaki Ito
1
;
5
;
csiitoy@nus.edu.sg
关键词:
Stomach Cancer
;
Mouse Model
;
Cancer Stem Cell
;
Oncogene
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
10.
Fasting insulin, insulin resistance and risk of hypertension in the general population: A meta-analysis
作者:
Fen
g Wang
;
MM
a
;
Lili Han
;
MM
b
;
Dayi
Hu
;
MD
a
;
hu
dayicq01@163.com
关键词:
Fasting insulin
;
Insulin resistance
;
HOMA-IR
;
Hypertension
;
Meta-analysis
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(4265)
题名(2)
作者(3888)
文摘(33)
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