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179
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonat
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Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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Emma Clement
2
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Louise Allen
2
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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Jenny Carmic
hae
l
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Manali Chitre
2
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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Jane Hurst
2
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Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwe
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1
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2
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Michel Mic
hae
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2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Han
a Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
;
William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Mic
hae
l Browning
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Christine Bryson
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Siob
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Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmic
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita C
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Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
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John Davis
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Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
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Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
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Rainer Doffinger
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Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
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Tamara Everington
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Remi Favier
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Helen Firth
;
Debra Fletcher
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Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
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Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
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Alice Gardham
;
Mic
hae
l Gattens
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Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
;
Jo
han
W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
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Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Arc
han
a Herwadkar
;
Simon Holden
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Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
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Jane Hurst
;
Roger James
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Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
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David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Mic
hae
l A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Han
a Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
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Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
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Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
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Stuart Meacham
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Sharon Mee
han
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
;
Michel Mic
hae
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Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
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Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwe
han
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Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
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John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
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Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
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Christopher J. Penkett
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Val Pollock
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Gary Polwarth
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Mark Ponsford
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Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
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Stuart Rankin
;
Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
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Evan Reid
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Christopher J. Rhodes
;
Mic
hae
l Richards
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Sylvia Richardson
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Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravis
han
kar Sargur
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Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
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Kenneth Smith
;
Aman Sohal
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Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
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Han
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Penelope Stein
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Jonat
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Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
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R. Campbell Tait
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Kate Talks
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Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
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Carmen Treacy
;
Richard Trembath
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Salih Tuna
;
Wojciech Turek
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Ernest Turro
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Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
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Julie Vogt
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Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
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Steve Welch
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Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick
Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
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2
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13
;
Mariska Davids
3
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13
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Elizabeth Burke
4
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John G. Pappas
5
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Jill A. Rosenfeld
6
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Alexandra J. McCarty
3
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Taylor Davis
4
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Lynne Wolfe
3
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4
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Camilo Toro
3
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4
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Cynthia Tifft
3
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4
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Fan Xia
6
;
7
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Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonat
han
A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
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Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa
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;
Rizwan Hamid
;
Neil A.
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Lori H.
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Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong
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;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Ko
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;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Han
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;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
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Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Pras
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t Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nat
han
ial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Mic
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l F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Vascular en
han
cement pattern of mass in computed tomography may predict chemo-responsiveness in advanced pancreatic cancer
作者:
Shin Il Kim
a
;
2
;
Jun Young Shin
a
;
2
;
Jin-Seok Park
a
;
Seok Jeong
a
;
b
;
1
;
inos@inha.ac.kr
;
Yong
Sun Jeon
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;
Moon
Han
Choi
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;
Hyun Jong Choi
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;
Jong Ho Moon
d
;
Jae Chul Hwang
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Min Jae Yang
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;
Byoung Moo Yoo
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;
Jin Hong Kim
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;
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f
;
C
han
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;
Don
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a
;
b
;
1
;
LDH@inha.ac.kr
关键词:
Pancreatic cancer
;
Contrast-en
han
ced CT
;
Chemotherapy
;
Vascularity
;
Desmoplastic reaction
刊名:Pancreatology
出版年:2017
4.
Computing group cardinality constraint solutions for logistic regression problems
作者:
Yong
Z
han
g
;
a
;
mic
hae
lz
han
g917@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dongjin Kwon
a
;
b
;
Kilian M. Pohl
a
;
b
关键词:
Group Sparsity
;
Classification
;
Logistic Regression
;
Cine MRI
刊名:Medical Image Analysis
出版年:2017
5.
Structure of the thermophilic l-Arabinose isomerase from Geobacillus kaustophilus reveals metal-mediated intersubunit interactions for activity and thermostability
作者:
Jin Myung Choi
a
;
1
;
Yong
-Jik Lee
b
;
1
;
Thinh-Phat Cao
a
;
Sun-Mi Shin
b
;
Min-Kyu Park
b
;
Han
-Seung Lee
c
;
Eric di Luccio
d
;
Seong-Bo Kim
e
;
Sang-Jae Lee
c
;
Sang Jun Lee
f
;
Sung
Hae
ng Lee
a
;
sunglee@chosun.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dong-Woo Lee
b
;
leehicam@knu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
l-arabinose isomerase
;
Crystal structure
;
Intersubunit interaction
;
Substrate specificity
;
Thermostability
刊名:Archives of Biochemistry and Biophysics
出版年:2016
6.
Crucial role of a nickel substrate in Co
3
O
4
pseudocapacitor directly grown on nickel and its electrochemical properties
作者:
Chung-Yul Yoo
a
;
cyoo@kier.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Juyun Park
b
;
Dae Sik Yun
a
;
Ji
Hae
ng Yu
a
;
Han
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a
;
Jong-Nam Kim
a
;
Hyung Chul Yoon
a
;
hyoon@kier.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Minseok Kwak
b
;
Yong
-Cheol Kang
b
关键词:
Oxide materials
;
Energy storage materials
;
Electrochemical reactions
刊名:Journal of Alloys and Compounds
出版年:2016
7.
Aging of the cingulum in the human brain: Preliminary study of a diffusion tensor imaging study
作者:
Sung Ho Jang
a
;
1
;
strokerehab@
han
mail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Yong
Hyun Kwon
b
;
kwonpt@
han
mail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mi Young Lee
c
;
mykawai@
han
mail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jae-R
yong
Kim
d
;
kimjr@yumail.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jeong Pyo Seo
a
;
rap
hae
l0905@
han
mail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Cingulum
;
Aging
;
Diffusion tensor imaging
刊名:Neuroscience Letters
出版年:2016
8.
Vortical structures around a flexible oscillating panel for maximum thrust in a quiescent fluid
作者:
Hyungmin Park
a
;
b
;
hminpark@snu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Yong
-Jai Park
c
;
Boogeon Lee
a
;
Kyu-Jin Cho
a
;
b
;
Hae
cheon Choi
a
;
b
关键词:
Pitching panel
;
Thrust
;
Optimal flexibility
;
Trailing-edge vortex
;
Half-pi delay condition
;
Effective pitching angle
刊名:Journal of Fluids and Structures
出版年:2016
9.
Electrochromic mirror using viologen-anchored nanoparticles
作者:
Han
Na Kim
a
;
b
;
Seong M. Cho
a
;
Chil Seong Ah
a
;
Juhee Song
a
;
Hojun Ryu
a
;
Yong
Hae
Kim
a
;
Tae-Youb Kim
a
;
b
;
youby@etri.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
A. Organic compounds
;
B. Optical properties
;
B. Sol-gel chemistry
;
D. Electrochemical properties
刊名:Materials Research Bulletin
出版年:2016
10.
Stem Cell Harvesting after Bortezomib-Based Reinduction for Myeloma Relapsing after Autologous Transplantation: Results from the British Society of Blood and Marrow Transplantation/United Kingdom Myeloma Forum Myeloma X (Intensive) Trial
作者:
Christopher Parrish
1
;
Curly T.C.M. Morris
2
;
Cathy D. Williams
3
;
David A. Cairns
4
;
Jamie Cavenagh
5
;
John A. Snowden
6
;
John Ashcroft
7
;
Jim Cavet
8
;
Han
nah Hunter
9
;
Jenny M. Bird
10
;
Anna Chalmers
4
;
Julia M. Brown
4
;
Kwee
Yong
11
;
Steve Schey
12
;
Sally Chown
13
;
Gordon Cook
1
;
g.cook@leeds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
on behalf of the National Cancer Research Institute
Hae
mato-Oncology Clinical Studies Group
关键词:
Myeloma
;
Stem cell transplant
;
Stem cell mobilization
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(111)
作者(88)
按出版年细分(111)
2027年及以后(5)
2017年(4)
2016年(12)
2015年(2)
2013年(12)
2012年(13)
2011年(7)
2010年(6)
2009年(4)
2008年(9)
2007年(9)
2006年(3)
2005年(2)
2004年(3)
2003年(4)
2001年(4)
2000年(1)
2000年及以前(11)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.