设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Elsevier电子期刊(584)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
584
条,耗时:0.0339847 秒
在所有数据库中总计命中:
584
条
1.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation
作者:
Kezhi Yan
1
;
17
;
Justine Rousseau
2
;
17
;
Rebecca Okashah Littlejohn
3
;
Courtney Kiss
4
;
Anna Lehman
5
;
Jill A. Rose
nfeld
6
;
Constance T.R. Stumpel
7
;
Alexander P.A. Stegmann
7
;
Laurie Robak
6
;
Fernando Scaglia
6
;
Thi Tuyet Mai Nguyen
2
;
He Fu
2
;
Norbert F. Ajeawung
2
;
Maria Vittoria Camurri
2
;
Lin Li
1
;
Alice Gardham
8
;
Bianca Panis
9
;
Mohammed Almannai
6
;
Maria J. Guillen Sacoto
10
;
Berivan Baskin
10
;
Claudia Ruivenkamp
11
;
Fan Xia
6
;
Weimin Bi
6
;
DDD Study
12
关键词:
developmental disorder
;
intellectual disability
;
epigenetic regulator
;
bromodomain
;
BRPF2
;
PHD finger
;
PWWP domain
;
PZP domain
;
histone acetylation
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rose
nfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rose
nfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Biphasic Dependence of Glioma Survival and Cell Migration on CD44 Expression Level
作者:
Rebecca L. Klank
1
;
7
;
Stacy A. Decker Grunke
2
;
7
;
Benjamin L. Bangasser
1
;
Colleen L. Forster
3
;
Matthew A. Price
3
;
Thomas J. Odde
1
;
Karen S. SantaCruz
3
;
Steven S. Rose
nfeld
4
;
Peter Canoll
5
;
Eva A. Turley
6
;
James B. McCarthy
3
;
John R. Ohlfest
2
;
8
;
David J. Odde
1
;
9
;
oddex002@umn.edu
关键词:
CD44
;
glioma
;
biphasic migration
;
biphasic survival
刊名:Cell Reports
出版年:2017
5.
Drug safety and adverse drug reaction reporting behavior related to outpatient opioid replacement therapy: Results from a survey among physicians
作者:
Maximilian Gahr
a
;
maximilian.gahr@uni-ulm.de
;
Jonas Eller
a
;
Maurice Cabanis
b
;
Christoph Hiemke
c
;
Roland W. Freudenmann
a
;
Bernhard J. Connemann
a
;
Dirk Lang
d
;
Carlos Schö
;
nfeld
t-Lecuona
a
关键词:
Addiction
;
Buprenorphine
;
Levomethadone
;
Methadone
;
Pharmacovigilance
刊名:Journal of Substance Abuse Treatment
出版年:2017
6.
889: Use of standardized fetal monitoring algorithms combined with oxygen debt to predict neonatal acidemia
作者:
Joshua Knapp
1
;
Samuel R. Donne
nfeld
1
;
Isaac F. Esplin
2
;
Stephanie Lin
1
;
3
;
Sean Esplin
1
;
3
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
7.
152: Predicting severe pulmonary hypoplasia in lower urinary tract obstruction using fetal lung area
作者:
Rodrigo Ruano
1
;
Timothy N. Dunn
1
;
Yair J. Blume
nfeld
2
;
Maria Carmen L.M. de la Penha
1
;
Chester J. Koh
1
;
Joseph Angelo
1
;
Paul Grimm
2
;
Susan R. Hintz
2
;
David R. Roth
1
;
Stephen Welty
1
;
Michael C. Braun
1
;
Michael A. Belfort
1
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
8.
Using electronic health records data for clinical research
作者:
Li-Tzy T. Wu
1
;
;
Susan Spratt
1
;
Brooke Heide
nfeld
er
1
;
Betty Tai
2
;
Udi Ghitza
2
刊名:Drug and Alcohol Dependence
出版年:2017
9.
An Allosteric Gear Shift Mechanism in Eg5 Enhances Mechanochemical Coupling and Shifts the Force-Velocity Landscape
作者:
Joseph Muretta
1
;
Babu J.N. Reddy
2
;
Guido Scarabelli
3
;
David D. Thomas
1
;
Barry Grant
3
;
Steven Gross
4
;
Steven Rose
nfeld
5
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
10.
Low-Enthalpy Phase Transitions Yield Entropy-Driven Lateral Reorganization and Phase Separation in Synthetic and Natural Multi-Component DIB Membranes
作者:
Graham Taylor
1
;
Frederick A. Heberle
2
;
Jason Sei
nfeld
3
;
John Katsaras
2
;
C. Patrick Collier
4
;
Stephen A. Sarles
3
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(584)
题名(1)
作者(568)
关键词(2)
文摘(17)
按出版年细分(584)
2027年及以后(23)
2017年(10)
2016年(86)
2015年(21)
2014年(2)
2013年(41)
2012年(59)
2011年(82)
2010年(20)
2009年(11)
2008年(11)
2007年(15)
2006年(21)
2005年(23)
2004年(15)
2003年(11)
2002年(15)
2001年(14)
2000年(13)
2000年及以前(91)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.