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条
1.
Mutations in ATP6
V
1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessi
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作者:
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Gulen E. Utine
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Peter K.C. Leung
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关键词:
V
-ATPase
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ATP6
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ATP6
V
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;
cutis laxa
;
autosomal recessi
v
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;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Calpain 12 Function Re
v
ealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessi
v
e Congenital Ichthyosis
作者:
Ron Bochner
1
;
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Liat Samuelo
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Ilan Goldberg
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Noam Shomron
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Aileen Sandilands
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Linda E. Campbell
11
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Stephanie MacCallum
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Richard L. Gallo
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Jouni Uitto
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Eli Sprecher
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elisp@tl
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关键词:
ARCI
;
autosomal recessi
v
e congenital ichthyose
;
PCR-RFLP
;
PCR-restriction fragment length polymorphism
;
siRNA
;
small interfering RNA
刊名:Journal of In
v
estigati
v
e Dermatology
出版年:2017
3.
Adapti
v
e reorganization of retinogeniculate axon terminals in dorsal lateral geniculate nucleus follo
w
ing experimental mild traumatic brain injury
作者:
V
ishal C. Patel
v
patel4@
v
cu.edu
;
Christopher
W
.D. Jurgens
cjurgens@
v
cu.edu
;
Thomas E. Krahe
tekrahe@gmail.com
;
John T. Po
v
lishock
;
john.po
v
lishock@
v
cuhealth.org
关键词:
AP
;
anterior posterior
;
cFPI
;
central fluid percussion injury
;
CTB
;
cholera toxin β
;
DAI
;
diffuse axonal injury
;
dLGN
;
dorsal lateral geniculate nucleus
;
mTBI
;
mild traumatic brain injury
;
V
GLUT2
;
v
esicular glutamate transporter 2
刊名:Experimental Neurology
出版年:2017
4.
Comprehensi
v
e Rare Variant Analysis
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hole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
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关键词:
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刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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作者:
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hypotonia
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intellectual disability
;
expressi
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;
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transcription factor
;
v
ermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Ligand and Target Disco
v
ery by Fragment-Based Screening in Human Cells
作者:
Christopher
G. Parker
1
;
5
;
cparker@scripps.edu
;
Andrea Galmozzi
1
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;
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Bruno E. Correia
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Kenji Sasaki
1
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Christopher
M. Joslyn
1
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Arthur S. Kim
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Cullen L. Ca
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R. Michael La
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Stephen R. Johnson
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Enrique Saez
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esaez@scripps.edu
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Benjamin F. Cra
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att@scripps.edu
关键词:
fragment-based ligand disco
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FBLD
;
chemical proteomics
;
mass spectrometry
;
photoreacti
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;
phenotypic screening
;
ligands
;
chemical probes
;
PGRMC2
;
adipogenesis
刊名:Cell
出版年:2017
7.
Adapti
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e Chromatin Remodeling Dri
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es Glioblastoma Stem Cell Plasticity and Drug Tolerance
作者:
Brian B. Liau
1
;
2
;
7
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1
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Laura K. Donohue
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Tyler E. Miller
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Christine H. Hebert
1
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2
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Christopher
D. Carey
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Scott J. Rodig
4
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Sarah J. Shareef
1
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2
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Fadi J. Najm
1
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Peter
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Daniel P. Cahill
3
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Jeremy N. Rich
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Jon C. Aster
4
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Mario L. Su
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1
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2
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Anoop P. Patel
1
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Bradley E. Bernstein
1
;
2
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bernstein.bradley@mgh.har
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ard.edu
关键词:
KDM6A/B
;
histone demethylases
;
chromatin
;
glioblastoma
;
drug resistance
;
cancer
;
epigenetics
;
Notch
;
stem cell
刊名:Cell Stem Cell
出版年:2017
8.
High resolution sequencing of hepatitis C
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eals limited intra-hepatic compartmentalization in end-stage li
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作者:
Ditte L. Hedegaard
1
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Damien C. Tully
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Ian A. Ro
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Gary M. Reynolds
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Christopher
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Colin B. Ogil
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Karen A. Po
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Alexander
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Deirdre Kelly
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Todd M. Allen
2
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Peter Balfe
1
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&Dagger
;
;
p.balfe@bham.ac.uk
;
Jane A. McKeating
1
;
3
;
6
;
&Dagger
;
关键词:
Hepatitis C
;
ESLD
;
E
v
olution
;
Compartmentalization
;
Innate immunity
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
9.
Skin surface brachytherapy: A sur
v
ey of contemporary practice patterns
作者:
Anna O. Likhache
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1
;
anna.likh@gmail.com
;
Phillip M. De
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Sher
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Christopher
A. Barker
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Phillip Beron
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Ajay Bhatnagar
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Charles Hsu
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Michael Kasper
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Martin Keisch
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Subhakar Mutyala
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Bradley Prestidge
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V
ershalee Shukla
5
;
Srinath Sundararaman
14
;
Mitchell Kamra
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关键词:
Nonmelanoma skin cancer
;
Basal cell carcinoma
;
Squamous cell
;
carcinoma
;
brachytherapy
;
High dose rate
;
Electronic brachytherapy
;
V
alencia applicator
;
Leipzig applicator
;
Ir-192
刊名:Brachytherapy
出版年:2017
10.
Cangrelor
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ith and Without Glycoprotein IIb/IIIa Inhibitors in Patients Undergoing Percutaneous Coronary Inter
v
ention
作者:
Muthiah
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aduganathan
;
MD
;
MPH
a
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Robert A. Harrington
;
MD
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Gregg
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. Stone
;
MD
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Efthymios N. Deliargyris
;
MD
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Ph. Gabriel Steg
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C. Michael Gibson
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Christian
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Miguel Ballarino
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Jonathan
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关键词:
antiplatelet therapy
;
bleeding
;
coronary artery disease
;
outcomes
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
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