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1.
160聽kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker-Warburg syndrome
作者:
Johanna Christina Czeschik
;
Ute Hehr
;
Britta Hartmann
;
Hermann-Josef L眉decke
;
Thorsten Rosenbaum
;
Bernd Schweiger
;
Dagmar
Wieczorek
关键词:
ISPD
;
Walker&ndash
;
Warburg syndrome
;
Dystroglycanopathy
;
Hydrocephalus
;
Seizures
;
Cerebellar hypoplasia
;
Corpus callosum agenesis
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:December, 2013
2.
Mutations in NSUN2 Cause Autosomal- Recessive Intellectual Disability
作者:
Lia Abbasi-Moheb
1
;
2
;
Sara Mertel
3
;
Melanie Gonsior
3
;
Leyla Nouri-Vahid
2
;
Kimia Kahrizi
2
;
Sebahattin Cirak
4
;
Dagmar
Wieczorek
5
;
M.
;
Mahdi Motazacker
1
;
Sahar Esmaeeli-Nieh
1
;
8
;
Kirsten Cremer
5
;
Robert Weiß
;
mann
6
;
Andreas Tzschach
1
;
9
;
Masoud Garshasbi
1
;
10
;
Seyedeh
;
S. Abedini
2
;
Hossein Najmabadi
2
;
H.
;
Hilger Ropers
1
;
Stephan
;
J. Sigrist
3
;
7
;
Andreas
;
W. Kuss
1
;
11
;
kussa@uni-greifswald.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly
作者:
Matthew
;
A. Lines
1
;
Lijia Huang
1
;
Jeremy Schwartzentruber
2
;
Stuart L. Douglas
1
;
Danielle
;
C. Lynch
1
;
Chandree Beaulieu
1
;
Maria
;
Leine Guion-Almeida
3
;
Roseli
;
Maria Zechi-Ceide
3
;
Blanca Gener
4
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
5
;
Caroline Nava
6
;
Geneviè
;
ve Baujat
6
;
Denise Horn
7
;
Usha Kini
8
;
Almuth Caliebe
9
;
Yasemin Alanay
10
;
11
;
Gulen
;
Eda Utine
10
;
Dorit Lev
12
;
Jü
;
rgen Kohlhase
13
;
Arthur
;
W. Grix
14
;
Dietmar
;
R. Lohmann
15
;
Ute Hehr
16
;
Detlef Bö
;
hm
13
;
FORGE Canada Consortium
17
;
Jacek Majewski
18
;
Dennis
;
E. Bulman
19
;
Dagmar
Wieczorek
15
;
20
;
Kym
;
M. Boycott
1
;
20
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
作者:
Prof Anita Rauch
;
MD
a
;
b
;
c
;
d
;
*
;
Dagmar
Wieczorek
;
MD
e
;
*
;
Elisabeth Graf
;
MSc
f
;
*
;
Thomas Wieland
;
MSc
f
;
*
;
Sabine Endele
;
PhD
d
;
Thomas Schwarzmayr
;
MSc
f
;
Beate Albrecht
;
MD
e
;
Deborah Bartholdi
;
MD
a
;
Jasmin Beygo
;
MSc
e
;
Nataliya Di Donato
;
MD
g
;
Andreas Dufke
;
MD
h
;
Kirsten Cremer
;
MD
e
;
Maja Hempel
;
MD
i
;
Denise Horn
;
MD
j
;
Juliane Hoyer
;
MD
d
;
Pascal Joset
;
PhD
a
;
Albrecht Rö
;
pke
;
PhD
k
;
Ute Moog
;
MD
l
;
Angelika Riess
;
MD
h
;
Christian T Thiel
;
MD
d
;
Andreas Tzschach
;
MD
h
;
Antje Wiesener
;
MD
d
;
Eva Wohlleber
;
MD
m
;
Christiane Zweier
;
MD
d
;
Arif B Ekici
;
PhD
d
;
Alexander M Zink
;
MSc
m
;
Andreas Rump
;
PhD
g
;
Christa Meisinger
;
MD
n
;
Harald Grallert
;
PhD
o
;
Heinrich Sticht
;
PhD
p
;
Annette Schenck
;
PhD
q
;
Hartmut Engels
;
PhD
m
;
Prof Gudrun Rappold
;
PhD
l
;
Prof Evelin Schrö
;
ck
;
MD
g
;
Prof Peter Wieacker
;
MD
k
;
Prof Olaf Riess
;
MD
h
;
Prof Thomas Meitinger
;
MD
f
;
i
;
Prof André
;
Reis
;
MD
d
;
&dagger
;
;
Dr Tim M Strom
;
MD
f
;
i
;
&dagger
;
;
timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
5.
Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
作者:
Rebecca
;
L. Hood
1
;
2
;
Matthew
;
A. Lines
3
;
Sarah
;
M. Nikkel
3
;
4
;
Jeremy Schwartzentruber
5
;
Chandree Beaulieu
6
;
Mał
;
gorzata
;
J.M. Nowaczyk
7
;
Judith Allanson
3
;
Chong
;
Ae Kim
8
;
Dagmar
Wieczorek
9
;
Jukka
;
S. Moilanen
10
;
Didier Lacombe
11
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
12
;
Margo
;
L. Whiteford
13
;
Caio
;
Robledo
;
D.C. Quaio
8
;
Israel Gomy
8
;
Debora
;
R. Bertola
8
;
Beate Albrecht
9
;
Konrad Platzer
12
;
George McGillivray
14
;
Ruobing Zou
2
;
D.
;
Ross McLeod
15
;
Albert
;
E. Chudley
16
;
17
;
Bernard
;
N. Chodirker
16
;
17
;
Janet Marcadier
6
;
FORGE Canada Consortium
18
;
Jacek Majewski
5
;
19
;
Dennis
;
E. Bulman
2
;
dbulman@ohri.ca
;
Susan
;
M. White
14
;
20
;
Kym
;
M. Boycott
3
;
4
;
6
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Haploinsufficiency of ARID1B, a Member of the SWI/SNF-A Chromatin-Remodeling Complex, Is a Frequent Cause of Intellectual Disability
作者:
Juliane Hoyer
1
;
8
;
Arif
;
B. Ekici
1
;
8
;
Sabine Endele
1
;
8
;
Bernt Popp
1
;
Christiane Zweier
1
;
Antje Wiesener
1
;
Eva Wohlleber
2
;
Andreas Dufke
3
;
Eva Rossier
3
;
Corinna Petsch
1
;
Markus Zweier
1
;
Ina Gö
;
hring
1
;
Alexander
;
M. Zink
2
;
Gudrun Rappold
4
;
Evelin Schrö
;
ck
5
;
Dagmar
Wieczorek
6
;
Olaf Riess
3
;
Hartmut Engels
2
;
Anita Rauch
1
;
7
;
André
;
Reis
1
;
andre.reis@uk-erlangen.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
A Noncoding, Regulatory Mutation Implicates HCFC1 in Nonsyndromic Intellectual Disability
作者:
Lingli Huang
;
Lachlan?A. Jolly
;
Saffron Willis-Owen
;
Alison Gardner
;
Raman Kumar
;
Evelyn Douglas
;
Cheryl Shoubridge
;
Dagmar
Wieczorek
;
Andreas Tzschach
;
Monika Cohen
;
Anna Hackett
;
Michael Field
;
Guy Froyen
;
Hao Hu
;
Stefan?A. Haas
;
Hans-Hilger Ropers
;
Vera?M. Kalscheuer
;
Mark?A. Corbett
;
Jozef Gecz
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Severe nemaline myopathy associated with consecutive mutations E74D and H75Y on a single ACTA1
作者:
Natalia Garcia-Angarita
;
Janbernd Kirschner
;
M
;
y Heiliger
;
Christian Thirion
;
Maggie C. Walter
;
Susanne Schnittfeld-Acarlioglu
;
Matthias Albrecht
;
Klaus Mü
;
ller
;
Dagmar
Wieczorek
;
Hanns Lochmü
关键词:
ACTA1
;
Nemaline myopathy
;
Monoallelic mutations
;
Adjacent mutations
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2009
9.
Left-ventricular non-compaction (LVNC): A clinical feature more often observed in terminal deletion 1p36 than previously expected
作者:
Kirsten Cremer
;
Hermann-Josef Lü
;
decke
;
Frauke Ruhr
;
Dagmar
Wieczorek
关键词:
Left-ventricular non-compaction
;
LVNC
;
Monosomy 1p36
;
1p36 deletion syndrome
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2008
10.
Impact of geometry and viewing angle on classification accuracy of 2D based analysis of dysmorphic faces
作者:
Tobias Vollmar
;
Baerbel Maus
;
Rolf P. Wurtz
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
;
Bernhard Horsthemke
;
Dagmar
Wieczorek
;
Stefan Boehringer
关键词:
Automated pattern recognition
;
Computer-assisted diagnosis
;
Classification
;
Dysmorphism
;
Face
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2008
1
2
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作者(12)
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