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743
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. B
ellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J.
Craig
en
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen
M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen
F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Kidney Disease Progression in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
作者:
Katherine M. Dell
;
MD
1
;
Katherine.Dell@case.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthew Matheson
;
MS
2
;
Erum A. Hartung
;
MD
3
;
Bradley A. Warady
;
MD
4
;
Susan L. Furth
;
MD
;
PhD
3
;
on behalf of the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study
&lowast
;
;
Alvaro Muñ
;
oz
;
PhD
;
Allison Dart
;
MD
;
MSc
;
FRCPC
;
Larry Greenbaum
;
MD
;
PhD
;
Jens Goebel
;
MD
;
Mark Mitsnefes
;
MD
;
Joseph Flynn
;
MD
;
Craig
Wong
;
MD
;
Sahar Fathallah
;
MD
;
Isidro Salusky
;
MD
;
Ora Yadin
;
MD
;
Bruce Morgenstern
;
MD
;
Tom Blydt-Hansen
;
MD
;
FRCPC
;
Keefe Davis
;
MD
;
Cynthia Pan
;
MD
;
Amira Al-Uzri
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Anthony Portale
;
MD
;
Mouin Seikaly
;
MD
;
Martin Turman
;
MD
;
PhD
;
Cynthia Wong
;
MD
;
Steven Alexander
;
MD
;
Colleen Hastings
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Nancy Rodig
;
MD
;
William Harmon
;
MD
;
Sharon Bartosh
;
MD
;
Nadine Benador
;
MD
;
Robert Mak
;
MD
;
PhD
;
Ellen
Wood
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Gary Lerner
;
MD
;
Susan Massengill
;
MD
;
Guillermo Hidalgo
;
MD
;
Meredith Atkinson
;
MD
;
Debbie Gipson
;
MD
;
Poyyapakkam Srivaths
;
MD
;
Joshua Samuels
;
MD
;
Frederick Kaskel
;
MD
;
PhD
;
Debora Mattosian
;
MD
;
Yi Cai
;
MD
;
Sharon Andreoli
;
MD
;
PhD
;
Jeffrey Saland
;
MD
;
Hiren Patel
;
MD
;
Victoria Norwood
;
MD
;
Rulan Parekh
;
MD
;
Lisa Robinson
;
MD
;
Susan Mendley
;
MD
;
Marc Lande
;
MD
;
George Schwartz
;
MD
;
Patrick Brophy
;
MD
;
Eunice John
;
MD
;
Kiran Upadhyay
;
MD
;
Maria Ferris
;
MD
;
Tej Matoo
;
MD
;
Juan Kupferman
;
MD
;
Lynne Weiss
;
MD
;
Craig
Langman
;
MD
;
Patricia Seo-Mayer
;
MD
;
Kanwal Kher
;
MD
;
Dmitry Samsonov
;
MD
关键词:
A/H/D
;
Aplastic/hypoplastic/dysplastic disorder
;
ACEI
;
Angiotensin-converting enzyme inhibitor
;
ARPKD
;
Autosomal recessive polycystic kidney disease
;
CKD
;
Chronic kidney disease
;
CKiD
;
Chronic Kidney Disease in Children
;
CT
;
Collecting tubule
;
eGFR
;
Estimated glomerular filtration rate
;
GFR
;
Glomerular filtration rate
;
HTN
;
Hypertension
;
iGFR
;
GFR with the use of iohexol clearance
;
LVH
;
Left ventricular hypertrophy
;
OU
;
Obstructive uropathy
;
UPC
;
Urine protein to creatinine ratio
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
3.
Depressive Symptoms in Children with Chronic Kidney Disease
作者:
Amy J. Kogon
;
MD
;
MPH
1
;
Matthew B. Matheson
;
MS
2
;
Joseph T. Flynn
;
MD
;
MS
3
;
Arlene C. Gerson
;
PhD
4
;
Bradley A. Warady
;
MD
5
;
Susan L. Furth
;
MD
;
PhD
6
;
Stephen R. Hooper
;
PhD
7
;
for the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study Group
&lowast
;
Bradley Warady
;
MD
;
Allison Dart
;
MD
;
MSc
;
FRCPC
;
Larry Greenbaum
;
MD
;
PhD
;
Bradley Warady
;
MD
;
Jens Goebel
;
MD
;
Mark Mitsnefes
;
MD
;
Joseph Flynn
;
MD
;
Craig
Wong
;
MD
;
Sahar Fathallah
;
MD
;
Isidro Salusky
;
MD
;
Ora Yadin
;
MD
;
Katherine Dell
;
MD
;
Bruce Morgenstern
;
MD
;
Tom Blydt-Hansen
;
MD
;
FRCPC
;
Cynthia Pan
;
MD
;
Keefe Davis
;
MD
;
Amira Al-Uzri
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Anthony Portale
;
MD
;
Mouin Seikaly
;
MD
;
Martin Turman
;
MD
;
PhD
;
Cynthia Wong
;
MD
;
Steven Alexander
;
MD
;
Colleen Hastings
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Nancy Rodig
;
MD
;
William Harmon
;
MD
;
Sharon Bartosh
;
MD
;
Nadine Benador
;
MD
;
Robert Mak
;
MD
;
PhD
;
Ellen
Wood
;
MD
;
Randall Jenkins
;
MD
;
Gary Lerner
;
MD
;
Susan Furth
;
MD
;
PhD
;
Susan Furth
;
MD
;
PhD
;
Susan Massengill
;
MD
;
Guillermo Hidalgo
;
MD
;
Meredith Atkinson
;
MD
;
Debbie Gipson
;
MD
;
Poyyapakkam Srivaths
;
MD
;
Joshua Samuels
;
MD
;
Frederick Kaskel
;
MD
;
PhD
;
Debora Mattosian
;
MD
;
Yi Cai
;
MD
;
Sharon Andreoli
;
MD
;
PhD
;
Jeffrey Saland
;
MD
;
Amy Kogon
;
MD
;
Victoria Norwood
;
MD
;
Rulan Parekh
;
MD
;
Lisa Robinson
;
MD
;
Susan Mendley
;
MD
;
Marc Lande
;
MD
;
George Schwartz
;
MD
;
Patrick Brophy
;
MD
;
Eunice John
;
MD
;
Kiran Upadhyay
;
MD
;
Maria Ferris
;
MD
;
Tej Matoo
;
MD
;
Juan Kupferman
;
MD
;
Lynne Weiss
;
MD
;
Craig
Langman
;
MD
;
Patricia Seo-Mayer
;
MD
;
Kanwal Kher
;
MD
;
Dmitry Samsonov
;
MD
关键词:
CDI
;
Children's Depression Inventory
;
CKD
;
Chronic kidney disease
;
CKiD
;
Chronic Kidney Disease in Children
;
GFR
;
Glomerular filtration rate
;
HRQoL
;
Health-related quality of life
;
PedsQL
;
Pediatric Inventory of Quality of Life Core Scales 4.0
;
RRT
;
Renal replacement therapy
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
4.
Substituted tetracyclic indole core derivatives of HCV NS5A inhibitor MK-8742
作者:
Wensheng Yu
a
;
wensheng.yu@merck.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Guowei Zhou
a
;
Craig
A. Coburn
b
;
Qingbei Zeng
a
;
Ling Tong
a
;
Michael P. Dwyer
a
;
Bin Hu
c
;
Bin Zhong
c
;
Jinglai Hao
c
;
Tao Ji
c
;
Shuai Zan
c
;
Lei Chen
a
;
Robert Mazzola
a
;
Jae-Hun Kim
a
;
Deyou Sha
a
;
Oleg Selyutin
a
;
Stuart B. Rosenblum
a
;
Brian Lavey
a
;
Anilkumar G. Nair
a
;
Seong Heon Kim
a
;
Kerry M. Keertikar
a
;
Laura Rokosz
d
;
Sony Agrawal
d
;
Rong Liu
e
;
Ellen
Xia
d
;
Ying Zhai
d
;
Stephanie Curry
e
;
Patricia McMonagle
e
;
Paul Ingravallo
e
;
Ernest Asante-Appiah
e
;
Shiying Chen
f
;
Joseph A. Kozlowski
a
关键词:
BVAZQCUMNICBAQ-PZHYSIFUSA-N
;
WPYAXRMKAPEASP-ZPGYEBBTSA-N
;
YMRDJTQTNBXZGH-GKQJGOKYSA-N
;
DAGKKAIYGHXLJT-VPYCOWAPSA-N
;
YRKMHJVTILGOJX-MZGVRTMSSA-N
;
QEKPBCIKIXADMU-VPYCOWAPSA-N
;
ZXSYHNKPSRDAKS-BWNUEVLRSA-N
;
MGZRWHFXUDRFCO-QSGJOOOQSA-N
;
CCBTWTUTQJQYAP-MDIMQYHWSA-N
;
CXEUJQYRHKVALU-BWNUEVLRSA-N
;
ASJIYJLUIXXRDT-YPAJRNDMSA-N
;
FHKWEFCGXGKRRO-IUWVPRLVSA-N
;
SKANXUXNUVIGRG-MLDJBCBCSA-N
;
QSBJQEQIXVJUSO-YAOZGEIESA-N
;
QPECVEJVBIYGQI-BYOVBNPPSA-N
;
KQKDEZDBTFWHOF-HTTMSSTRSA-N
;
ZOEGLCAJQWSXCA-WDRXDVLQSA-N
;
LWIDDBD
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
5.
Alternative core development around the tetracyclic indole class of HCV NS5A inhibitors
作者:
Ling Tong
a
;
;
Wensheng Yu
a
;
Craig
A. Coburn
a
;
Peter T. Meinke
a
;
Anilkumar G. Nair
a
;
Michael P. Dwyer
a
;
Lei Chen
a
;
Oleg Selyutin
a
;
Stuart B. Rosenblum
a
;
Yueheng Jiang
a
;
James Fells
a
;
Bin Hu
b
;
Bin Zhong
b
;
Richard M. Soll
b
;
Rong Liu
a
;
Sony Agrawal
a
;
Ellen
Xia
a
;
Ying Zhai
a
;
Rong Kong
a
;
Paul Ingravallo
a
;
Amin Nomeir
a
;
Ernest Asante-Appiah
a
;
Joseph A. Kozlowski
a
关键词:
HCV NS5A inhibitor
;
Elbasvir
;
MK-8742
;
Direct-acting antiviral agents
;
DAA
;
HCV infection treatment
;
Tetracyclic core
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
6.
Matched and mixed cap derivatives in the tetracyclic indole class of HCV NS5A inhibitors
作者:
Michael P. Dwyer
a
;
michael.dwyer@merck.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kerry M. Keertikar
a
;
Lei Chen
a
;
Ling Tong
a
;
Oleg Selyutin
a
;
Anilkumar G. Nair
a
;
Wensheng Yu
a
;
Guowei Zhou
a
;
Brian J. Lavey
a
;
De-Yi Yang
a
;
Michael Wong
a
;
Seong Heon Kim
a
;
Craig
A. Coburn
a
;
Stuart B. Rosenblum
a
;
Qingbei Zeng
a
;
Yueheng Jiang
a
;
Bandarpalle B. Shankar
a
;
Razia Rizvi
a
;
Amin A. Nomeir
b
;
Rong Liu
c
;
Sony Agrawal
c
;
Ellen
Xia
c
;
Rong Kong
c
;
Ying Zhai
c
;
Paul Ingravallo
c
;
Ernest Asante-Appiah
c
;
Joseph A. Kozlowski
a
关键词:
Hepatitis C
;
NS5A
;
Infectious diseases
;
Indole
;
Capping
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
7.
Aryl or heteroaryl substituted aminal derivatives of HCV NS5A inhibitor MK-8742
作者:
Wensheng Yu
a
;
;
Craig
A. Coburn
b
;
Anilkumar G. Nair
a
;
Michael Wong
a
;
Stuart B. Rosenblum
a
;
Guowei Zhou
a
;
Michael P. Dwyer
a
;
Ling Tong
a
;
Bin Hu
c
;
Bin Zhong
c
;
Jinglai Hao
c
;
Tao Ji
c
;
Shuai Zan
c
;
Seong Heon Kim
a
;
Qingbei Zeng
a
;
Oleg Selyutin
a
;
Lei Chen
a
;
Frederic Masse
d
;
Sony Agrawal
d
;
Rong Liu
e
;
Ellen
Xia
d
;
Ying Zhai
d
;
Stephanie Curry
e
;
Patricia McMonagle
e
;
Paul Ingravallo
e
;
Ernest Asante-Appiah
e
;
Mingxiang Lin
f
;
Joseph A. Kozlowski
a
关键词:
XXMYVGBAHJZAHH-DBFVGOLASA-N
;
FLDBOLOBRLMSHU-LEIRQVFBSA-N
;
VLINDSPVYPOCKD-DYSJQOLXSA-N
;
GHZSWSOYQIFBAA-HIIDTSOHSA-N
;
VLKGLFRTXSAWLC-HIIDTSOHSA-N
;
DDWRYTGXAPUCCU-MOKNKNHJSA-N
;
IQYCGFUBAXSQGT-MOKNKNHJSA-N
;
DVOCGCPQHPYVLQ-MOKNKNHJSA-N
;
AYEKKEBXMVMQCW-NPTDXBJXSA-N
;
MHRXLNLLUKFSPA-NPTDXBJXSA-N
;
SQUFCGHNIRTTQO-VPQGWNJZSA-N
;
KNLKVPVXRMGYFZ-VPQGWNJZSA-N
;
UJXHOBOEBQXXDO-ZIEJMRAYSA-N
;
IROXEJUPIAHIKR-ZIEJMRAYSA-N
;
RHXGEOLLIYZLGW-RKUGBEGMSA-N
;
IYLNUNSJACDBHO-NZRCMKGGSA-N
;
GUDYLVLIGVZFHC-PFHKGJDSSA-N
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
8.
Discovery of fused tricyclic core containing HCV NS5A inhibitors with pan-genotype activity
作者:
Wensheng Yu
a
;
wensheng.yu@merck.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Craig
A. Coburn
b
;
De-Yi Yang
a
;
Peter T. Meinke
a
;
Michael Wong
a
;
Stuart B. Rosenblum
a
;
Kevin X. Chen
a
;
George F. Njoroge
a
;
Lei Chen
a
;
Michael P. Dwyer
a
;
Yueheng Jiang
a
;
Anilkumar G. Nair
a
;
Oleg Selyutin
a
;
Ling Tong
a
;
Qingbei Zeng
a
;
Bin Zhong
c
;
Tao Ji
c
;
Bin Hu
c
;
Sony Agrawal
d
;
Ellen
Xia
d
;
Ying Zhai
d
;
Rong Liu
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;
Rong Kong
e
;
Paul Ingravallo
e
;
Ernest Asante-Appiah
e
;
Amin Nomeir
f
;
James Fells
g
;
Joseph A. Kozlowski
a
关键词:
JPKWCAFEDISLAU-ZYADHFCISA-N
;
IBDOLBGVBSCDQO-IZVAWUQISA-N
;
ZKSPCLUKZOABLU-XKJABPBFSA-N
;
OOZHXRDUWORKAN-XKJABPBFSA-N
;
WWFRFSCWPDIAMN-JXWYWRPRSA-N
;
LELKKRZWRDCCFU-HCPDLMSNSA-N
;
NDRSYOCGAFKVCC-BCGBWABPSA-N
;
JLMURDGFZWXTIH-CGDQROIESA-N
;
OWHNOYVDOHNKNX-NNPWOPAYSA-N
;
BVAZQCUMNICBAQ-PZHYSIFUSA-N
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
9.
Menstrual cycle characteristics and fecundability in a North American preconception cohort
作者:
Amelia K. Wesselink
;
MPH
a
;
akw23@bu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lauren A. Wise
;
ScD
a
;
b
;
Elizabeth E. Hatch
;
PhD
a
;
Kenneth J. Rothman
;
DrPH
a
;
c
;
Ellen
M. Mikkelsen
;
PhD
d
;
Joseph B. Stanford
;
MD
;
MSPH
e
;
Craig
J. McKinnon
;
MPH
a
;
Shruthi Mahalingaiah
;
MD
;
MS
f
关键词:
Fecundability
;
Menstrual cycle
;
Preconception cohort
;
Time-to-pregnancy
刊名:Annals of Epidemiology
出版年:2016
10.
MIND THE GAP: PALLIATIVE CARE KNOWLEDGE AMONG CARDIOVASCULAR CLINICIANS
作者:
Craig
Alpert
a
;
b
;
Ellen
Hummel
a
;
b
;
Scott Hummel
a
;
b
;
Kimberlee Gauvreau
a
;
b
;
Kelli Bohannon
a
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Stephanie Cooper
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Sarah Goodlin
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Richard Josephson
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Kelly Ann Light-McGroary
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Keith Swetz
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Paul Hauptman
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Abby Cestoni
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Mathew Maurer
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Jorge Brenes Salazar
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Caroline Doherty
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Elizabeth Blume
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James Kirkpatrick
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刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
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