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344
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
E
lisa
beth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa
Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
E
lisa
beth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa
Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Prevalence, risk factors, and outcomes associated with physical restraint use in mechanically ventilated adults
作者:
Louise Rose
;
BN
;
MN
;
PhD
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;
b
;
Lisa
Burry
;
PharmD
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Ranjeeta Mallick
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PhD
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Deborah Cook
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Dean Fergusson
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Peter Dodek
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Karen Burns
;
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;
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Robert A. Fowler
;
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Yoanna Skrobik
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Sangeeta Mehta
;
MD
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;
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;
Geeta.mehta@utoronto.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Physical restraint
;
Chemical restraint
;
Sedation protocol
;
Daily sedation interruption
;
Intensive care
刊名:Journal of Critical Care
出版年:2016
3.
A Pleiotropic Missense Variant in SLC39A8 Is Associated With Crohn’s Disease and Human Gut Microbiome Composition
作者:
Dalin Li
1
;
Jean-Paul Achkar
2
;
Talin Haritunians
1
;
Jonathan P. Jacobs
3
;
Ken Y. Hui
4
;
Mauro D'Amato
5
;
6
;
Stephan Brand
7
;
Graham Radford-Smith
8
;
9
;
10
;
Jonas Halfvarson
11
;
Jan-Hendrik Niess
12
;
13
;
14
;
Subra Kugathasan
15
;
Carsten Bü
;
ning
16
;
L. Philip Schumm
17
;
Lambertus Klei
18
;
Ashwin Ananthakrishnan
19
;
Guy Aumais
20
;
21
;
Leonard Baidoo
22
;
Marla Dubinsky
1
;
23
;
Claudio Fiocchi
24
;
Jü
;
rgen Glas
25
;
Raquel Milgrom
26
;
Deborah D. Proctor
4
;
Miguel Regueiro
22
;
Lisa
A. Simms
8
;
Joanne M. Stempak
26
;
Stephan R. Targan
1
;
Leif Tö
;
rkvist
27
;
28
;
Yashoda Sharma
29
;
Bernie
Devlin
18
;
30
;
James Borneman
31
;
Hakon Hakonarson
32
;
Ramnik J. Xavier
19
;
33
;
Mark Daly
33
;
34
;
Steven R. Brant
35
;
36
;
John D. Rioux
20
;
37
;
Mark S. Silverberg
26
;
Judy H. Cho
29
;
38
;
Jonathan Braun
39
;
§
;
;
Dermot P.B. McGovern
1
;
§
;
;
Richard H. Duerr
22
;
30
;
§
;
;
duerr@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Genetics
;
Inflammatory Bowel Diseases
;
Microbiota
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
4.
A T cell gene expression panel for the diagnosis and monitoring of disease activity in patients with systemic lupus erythematosus
作者:
Alex
;
ros P. Grammatikos
;
Vasileios C. Kyttaris
;
Katalin Kis-Toth
;
Lisa
M. Fitzgerald
;
Amy
Devlin
;
Michele D. Finnell
;
George C. Tsokos
关键词:
SLE
;
systemic lupus erythematosus
;
RA
;
rheumatoid arthritis
;
SLEDAI
;
systemic lupus erythematosus disease activity index
;
BILAG
;
British Isles lupus assessment group
;
qPCR
;
real time polymerase chain reaction
;
CART
;
classification and regression trees
;
CMS
;
comparative marker selection
;
KNN
;
k-nearest neighbor algorithm
;
PPV
;
positive predicted value
;
NPV
;
negative predictive value
;
ANA
;
anti-nuclear antibodies
;
PGA
;
physician global assessment
刊名:Clinical Immunology
出版年:February, 2014
5.
Results from the Quality Research in Radiation Oncology (QRRO) survey: Evaluation of dosimetric outcomes for low-dose-rate prostate brachytherapy
作者:
Michael J. Zelefsky
1
;
zelefskm@mskcc.org
;
Gil'ad N. Cohen
1
;
Walter R. Bosch
2
;
Lisa
Morikawa
1
;
Najma Khalid
3
;
Cheryl L. Crozier
3
;
W. Robert Lee
4
;
Anthony Zietman
5
;
Jean Owen
3
;
J. Frank Wilson
6
;
Phillip M.
Devlin
7
关键词:
Prostate cancer
;
Brachytherapy
;
Quality assurance
;
Dosimetric outcomes
刊名:Brachytherapy
出版年:2013
6.
Immunogenicity and safety of a 13-valent pneumococcal conjugate vaccine compared to a 23-valent pneumococcal polysaccharide vaccine in pneumococcal vaccine-naive adults
作者:
Lisa
A. Jackson
;
Alej
;
ra Gurtman
;
Martin van Cleeff
;
Kathrin U. Jansen
;
Deepthi Jayawardene
;
Carmel
Devlin
;
Daniel A. Scott
;
Emilio A. Emini
;
William C. Gruber
;
Beate Schmoele-Thoma
关键词:
AE
;
adverse event
;
CI
;
confidence interval
;
CRM197
;
cross-reactive material 197
;
GMR
;
geometric mean ratio
;
GMT
;
geometric mean titer
;
IPD
;
invasive pneumococcal disease
;
LLOQ
;
lower limit of quantitation
;
LOD
;
limit of detection
;
OPA
;
opsonophagocytic ac
刊名:Vaccine
出版年:2013
7.
Quality Research in Radiation Oncology Analysis of Clinical Performance Measures in the Management of Gastric Cancer
作者:
Karyn A. Goodman
;
MD
&lowast
;
;
goodmank@mskcc.org
;
Najma Khalid
;
MS
&dagger
;
;
Lisa
A. Kachnic
;
MD
&Dagger
;
;
Bruce D. Minsky
;
MD
§
;
;
Cheryl Crozier
;
RN
&dagger
;
;
Jean B. Owen
;
PhD
&dagger
;
;
Phillip M.
Devlin
;
MD
¡¬
;
Charles R. Thomas Jr. Jr.
;
MD
;
PhD
¶
;
刊名:International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics
出版年:2013
8.
TLR-2 is involved in airway epithelial cell response to air pollution particles
作者:
Becker
;
Susanne
;
Dailey
;
Lisa
;
Soukup
;
Joleen M.
;
Silbajoris
;
Robert
;
Devlin
;
Robert B.
关键词:
Primary airway epithelial cells
;
IL-8 production
;
Toll-like receptor 2 (TLR2) involvement
;
Air pollution particles
;
PM10
;
PM2.5
;
Ultrafine particles
刊名:Toxicology and Applied Pharmacology
出版年:2005
9.
Induction of DNA strand breaks by trihalomethanes in primary human lung epithelial cells
作者:
Landi
;
Stefano
;
Naccarati
;
Alessio
;
Ross
;
Matthew K.
;
Hanley
;
Nancy M.
;
Dailey
;
Lisa
;
Devlin
;
Robert B.
;
et. al.
关键词:
Trihalomethanes
;
Comet
;
DNA damage
;
Human lung cells
;
GSTT1-1
刊名:Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis
出版年:2003
10.
A search for susceptibility loci for anorexia nervosa: methods and sample description
作者:
Kaye
;
Walter H.
;
Lilenfeld
;
Lisa
R.
;
Berrettini
;
Wade H.
;
Strober
;
Michael
;
Devlin
;
Bernie
;
et. al.
关键词:
Anorexia nervosa
;
bulimia nervosa
;
eating disorders
;
genetics
;
linkage analysis
;
affected relative pairs
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2000
1
2
按检索点细分(12)
作者(12)
按出版年细分(12)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(2)
2013年(3)
2005年(1)
2003年(1)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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