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条
1.
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:
Laurence H.M. Pierrache
;
MD
1
;
2
;
3
;
15
;
Bas P. Hartel
;
MD
4
;
5
;
Erwin van Wijk
;
PhD
6
;
7
;
Magda A. Meester-Smoor
;
PhD
1
;
2
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
6
;
7
;
Elfride
de
Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Julie de Zaeytijd
;
MD
9
;
Mary J. van Schooneveld
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Cor W.R.J. Cremers
;
MD
;
PhD
4
;
Gislin Dagnelie
;
PhD
12
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
13
;
Arthur A. Bergen
;
PhD
11
;
14
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
9
;
Ronald J.E. Pennings
;
MD
;
PhD
4
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
1
;
15
;
&lowast
;
;
Caroline C.W. Klaver
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
&lowast
;
;
c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
APEX
;
arrayed primer extension
;
CADD
;
Combined Annotation Dependent Depletion
;
RP
;
retinitis pigmentosa
;
USH2A
;
Usher syndrome type 2A
;
VA
;
visual acuity
;
VF
;
visual field
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
2.
Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease
作者:
Riccardo Sangermano
;
MSc
1
;
2
;
Nathalie M. Bax
;
MD
3
;
Miriam Bauwens
;
MSc
4
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
5
;
Elfride
De
Baere
;
MD
;
PhD
4
;
Alejandro Garanto
;
PhD
1
;
2
;
Rob W.J. Collin
;
PhD
1
;
2
;
Angelique S.A. Goercharn-Ramlal
;
PhD
1
;
Anke H.A. den Engelsman-van Dijk
;
BSc
1
;
Klaus Rohrschneider
;
MD
;
PhD
6
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
3
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
1
;
2
;
&lowast
;
;
Frans.Cremers@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Silvia Albert
;
PhD
1
;
2
;
&lowast
;
;
Silvia.Albert@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
BCVA
;
best-corrected visual acuity
;
CRD
;
cone&ndash
;
rod dystrophy
;
DAPI
;
4&prime
;
6-diamidino-2-phenylindole
;
DMEM/F12
;
Dulbecco's Modified Eagle Medium
;
Nutrient Mixture F-12
;
dNTPs
;
deoxynucleotide triphosphates
;
ERG
;
electroretinography
;
iPSC
;
induced pluripotent stem cell
;
PCR
;
polymerase chain reaction
;
PPC
;
photoreceptor progenitor cell
;
RT-PCR
;
reverse-transcription polymerase chain reaction
;
SNP
;
single nucleotide polymorphism
;
STGD1
;
autosomal recessive Stargardt disease
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.
Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfunction
作者:
Susanne Roosing
;
BSc
1
;
2
;
3
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
4
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
5
;
Alberta A.H.J. Thiadens
;
MD
;
PhD
6
;
Elfride
de
Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Rob W.J. Collin
;
PhD
1
;
2
;
3
;
Robert K. Koenekoop
;
MD
;
PhD
9
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Norka van Moll-Ramirez
;
MD
12
;
Hanka Venselaar
;
PhD
1
;
13
;
Frans C.C. Riemslag
;
PhD
4
;
14
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
1
;
2
;
Caroline C.W. Klaver
;
MD
;
PhD
6
;
7
;
Anneke I. den Hollander
;
PhD
1
;
2
;
3
;
5
;
a.denhollander@ohk.umcn.nl
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
4.
Mutations in IMPG1 Cause Vitelliform Macular Dystrophies
作者:
Ga?l Manes
;
Isabelle Meunier
;
Almudena Avila-Fern¨¢ndez
;
S
;
ro Banfi
;
Guyl¨¨ne Le?Meur
;
Xavier Zanlonghi
;
Marta Corton
;
Francesca Simonelli
;
Philippe Brabet
;
Gilles Labesse
;
Isabelle Audo
;
Saddek Moh
;
-Said
;
Christina Zeitz
;
Jos¨¦-Alain Sahel
;
Michel Weber
;
H¨¦l¨¨ne Dollfus
;
Claire-Marie Dhaenens
;
Delphine Allorge
;
Elfride
De?
Baere
;
Robert?K. Koenekoop
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle Audo
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
39
;
Kinga Bujakowska
1
;
2
;
3
;
39
;
Elise Orhan
1
;
2
;
3
;
Charlotte
;
M. Poloschek
6
;
Sabine Defoort-Dhellemmes
7
;
Isabelle Drumare
7
;
Susanne Kohl
8
;
Tien
;
D. Luu
9
;
Odile Lecompte
9
;
Eberhart Zrenner
10
;
Marie-Elise Lancelot
1
;
2
;
3
;
Aline Antonio
1
;
2
;
3
;
4
;
Aurore Germain
1
;
2
;
3
;
Christelle Michiels
1
;
2
;
3
;
Claire Audier
1
;
2
;
3
;
Mé
;
lanie Letexier
11
;
Jean-Paul Saraiva
11
;
Bart
;
P. Leroy
12
;
13
;
Francis
;
L. Munier
14
;
Saddek Mohand-Saï
;
d
1
;
2
;
3
;
4
;
Birgit Lorenz
15
;
Christoph Friedburg
15
;
Markus Preising
15
;
Ulrich Kellner
16
;
Agnes
;
B. Renner
17
;
Veselina Moskova-Doumanova
1
;
2
;
3
;
Wolfgang Berger
18
;
19
;
20
;
Bernd Wissinger
8
;
Christian
;
P. Hamel
21
;
Daniel
;
F. Schorderet
22
;
Elfride
De
;
Baere
12
;
Dror Sharon
23
;
Eyal Banin
23
;
Samuel
;
G. Jacobson
24
;
Dominique Bonneau
25
;
Xavier Zanlonghi
26
;
Guylene Le
;
Meur
27
;
Ingele Casteels
28
;
Robert Koenekoop
29
;
Vernon
;
W. Long
30
;
Francoise Meire
31
;
Katrina Prescott
32
;
Thomy de
;
Ravel
33
;
Ian Simmons
30
;
Hoan Nguyen
9
;
Hé
;
lè
;
ne Dollfus
34
;
35
;
Olivier Poch
9
;
Thierry Lé
;
veillard
1
;
2
;
3
;
Kim Nguyen-Ba-Charvet
1
;
2
;
3
;
José
;
-Alain Sahel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
36
;
37
;
Shomi
;
S. Bhattacharya
1
;
2
;
3
;
5
;
38
;
Christina Zeitz
1
;
2
;
3
;
christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia
作者:
Susanne Kohl
;
Frauke Coppieters
;
Fran?oise Meire
;
Simone Schaich
;
Susanne Roosing
;
Christina Brennenstuhl
;
Sylvia Bolz
;
Maria?M. van?Genderen
;
Frans?C.C. Riemslag
;
the European Retinal Disease Consortium
;
Robert Lukowski
;
Anneke?I. den?Holl
;
er
;
Frans?P.M. Cremers
;
Elfride
De?
Baere
;
Carel?B. Hoyng
;
Bernd Wissinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone-Rod Dystrophy
作者:
Alberta A.H.J. Thiadens
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
?/sup>
;
T. My Lan Phan
;
MD
3
;
Renate C. Zekveld-Vroon
;
MD
4
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
5
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
6
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
3
;
Caroline C.W. Klaver
;
MD
;
PhD
1
;
7
;
c.c.w.klaver@erasmusmc.nl
;
Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium
;
Susanne Roosing
2
;
8
;
Jan-Willem R. Pott
9
;
Mary J. van Schooneveld
4
;
10
;
Norka van Moll-Ramirez
11
;
Maria M. van Genderen
12
;
Camiel J.F. Boon
3
;
Anneke I. den Hollander
2
;
3
;
8
;
Arthur A.B. Bergen
4
;
13
;
Elfride
De
Baere
5
;
Frans P.M. Cremers
2
;
8
;
Andrew J. Lotery
14
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
8.
Mutations in PIGO, a Member of the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation
作者:
Peter?M. Krawitz
;
Yoshiko Murakami
;
Jochen Hecht
;
Ulrike Kr¨¹ger
;
Susan?E. Holder
;
Geert?R. Mortier
;
Barbara Delle?Chiaie
;
Elfride
De?
Baere
;
Miles?D. Thompson
;
Tony Roscioli
;
Szymon Kielbasa
;
Taroh Kinoshita
;
Stefan Mundlos
;
Peter?N. Robinson
;
Denise Horn
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
Homozygosity Mapping Reveals PDE6C
作者:
Alberta A.H.J. Thiadens
;
Anneke I. den Holl
;
er
;
Susanne Roosing
;
S
;
er B. Nabuurs
;
Renate C. Zekveld-Vroon
;
Rob W.J. Collin
;
Elfride
De
Baere
;
Robert K. Koenekoop
;
Mary J. van Schooneveld
;
Tim M. Strom
;
Janneke J.C. van Lith-Verhoeven
;
Andrew J. Lotery
;
Norka van Moll-Ramirez
;
Bart P. Leroy
;
L. Ingeb
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
10.
A novel mutation c.118delA in exon 1 of the androgen receptor gene resulting in complete androgen insensitivity syndrome within a large family
作者:
Karel Decaestecker
;
Pascal Philibert
;
Elfride
De
Baere
;
Piet Hoebeke
;
Jean-Marc Kaufman
;
Charles Sultan
;
Guy T'Sjoen
关键词:
CAIS
;
AR
gene
;
exon 1
;
mutation
;
c.118delA
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2008
1
2
按检索点细分(14)
作者(14)
按出版年细分(14)
2016年(2)
2013年(2)
2012年(4)
2009年(1)
2008年(1)
2007年(1)
2003年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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