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CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(139)
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382
条
1.
The Number of Genomic Copies at the
16p11
.
2
Locus Modulates Language, Verbal Memory, and Inhibition
作者:
Loyse Hippolyte
a
;
Anne M. Maillard
a
;
Borja Rodriguez-Herreros
a
;
b
;
Auré
;
lie Pain
a
;
Sandra Martin-Brevet
a
;
b
;
Carina Ferrari
c
;
Philippe Conus
c
;
Auré
;
lien Macé
;
f
;
g
;
Nouchine Hadjikhani
i
;
Andres Metspalu
j
;
Anu Reigo
j
;
Anneli Kolk
k
;
Katrin Mä
;
nnik
h
;
j
;
Mandy Barker
d
;
Bertrand Isidor
l
;
Cé
;
dric Le Caignec
l
;
m
;
Cyril Mignot
n
;
o
;
Laurence Schneider
e
;
Laurent Mottron
p
;
Boris Keren
n
;
Albert David
l
;
Martine Doco-Fenzy
q
;
Marion Gé
;
rard
n
;
r
;
Raphael Bernier
s
;
Robin P. Goin-Kochel
t
;
Ellen Hanson
u
;
LeeAnne Green Snyder
v
;
16p11
.
2
European Consortium
;
Simons Variation in Individuals Project Consortium
关键词:
16p11
.
2
;
ASD
;
Copy number variation
;
Inhibition
;
Language
;
Memory
刊名:Biological Psychiatry
出版年:
2
016
2.
Identification of the MYST3-CREBBP fusion gene in infants with acute myeloid leukemia and hemophagocytosis
作者:
Francianne Gomes Andrade
a
;
Elda Pereira Noronha
a
;
Rosania Maria Baseggio
b
;
Teresa Cristina Cardoso Fonseca
c
;
Bruno Marcelo Rocha Freire
d
;
Isis M. Quezado Magalhaes
e
;
Ilana R. Zalcberg
a
;
Maria S. Pombo-de-Oliveira
a
;
mpombo@inca.gov.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Infant leukemia
;
Acute myeloid leukemia
;
t(8
;
16)(
p11
;
p13)
;
MYST3-CREBBP (or
;
MOZ-CBP)
;
Hemophagocytosis
刊名:Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
出版年:
2
016
3.
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor
作者:
Jeroen Breckpot
a
;
1
;
Marieke Vercruyssen
b
;
1
;
Eddy Weyts
c
;
Sean Vandevoort
c
;
Greet D'Haenens
c
;
Griet Van Buggenhout
a
;
Lore Leempoels
b
;
Elise Brischoux-Boucher
d
;
Lionel Van Maldergem
d
;
Alessandra Renieri
e
;
f
;
Maria Antonietta Mencarelli
f
;
Carla D'Angelo
g
;
Veronica Mericq
h
;
Mariette J. Hoffer
i
;
Maithé
;
Tauber
j
;
Catherine Molinas
j
;
molinas.c@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Claudia Castiglioni
k
;
Nathalie Brison
a
;
Joris R. Vermeesch
a
;
Marina Danckaerts
b
;
Pascal Sienaert
b
;
Koenraad Devriendt
a
;
Annick Vogels
a
;
annick.vogels@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Catatonia
;
Psychiatric disorder
;
SHANK3
;
14q11.
2
duplication
;
SUPT16H
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:
2
016
4.
Abnormal auditory and language pathways in children with
16p11
.
2
deletion
作者:
Jeffrey I. Berman
a
;
b
;
bermanj@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Darina Chudnovskaya
a
;
Lisa Blaskey
a
;
Emily Kuschner
a
;
Pratik Mukherjee
c
;
Randall Buckner
d
;
randy_buckner@harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Srikantan Nagarajan
c
;
Wendy K. Chung
e
;
f
;
wkc15@columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John E. Spiro
g
;
jspiro@simonsfoundation.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Elliott H. Sherr
h
;
sherre@neuropeds.ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Timothy P.L. Roberts
a
;
b
关键词:
AD
;
axial diffusivity
;
ASD
;
autism spectrum disorder
;
CELF
;
clinical evaluation of language fundamentals
;
CNV
;
copy number variation
;
DTI
;
diffusion tensor imaging
;
FA
;
fractional anisotropy
;
GFA
;
generalized fractional anisotropy
;
HARDI
;
high angular resolution diffusion imaging
;
MD
;
mean diffusivity
;
RD
;
radial diffusivity
刊名:NeuroImage: Clinical
出版年:
2
015
5.
Proliferation and Differentiation Deficits are a Major Convergence Point for Neurodevelopmental Disorders
作者:
Carl Ernst
1
;
2
;
3
;
4
;
carl.ernst@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
neurodevelopmental disorders
;
neural stem cells
;
proliferation
;
differentiation
;
cancer
;
macrocephaly
;
microcephaly
;
induced pluripotent stem cell
刊名:Trends in Neurosciences
出版年:
2
016
6.
Expérience de la consultation génétique médicale/filière « surcharge pondérale » du CHU de Bordeaux
作者:
C. Cordroc&rsquo
;
h
1
;
cordroch.c@wanadoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
S. Naudion
2
;
M. Monsaingeon
1
;
B. Cherifi
1
刊名:Nutrition Clinique et Métabolisme
出版年:
2
016
7.
Expérience de la consultation génétique médicale/filière « surcharge pondérale » du CHU de Bordeaux
作者:
C. Cordroc&rsquo
;
H
a
;
cordroch.c@wanadoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
S. Naudion
b
(Dr)
;
M. Monsaingeon-Heny
a
(Dr)
;
B. Gatta-Cherifi
a
(Pr)
刊名:Annales d'Endocrinologie
出版年:
2
016
8.
Genome-wide Analysis of the Role of Copy Number Variation in Schizophrenia Risk in Chinese
作者:
Zhiqiang Li
a
;
b
;
c
;
Jianhua Chen
a
;
d
;
Yifeng Xu
d
;
Qizhong Yi
e
;
Weidong Ji
c
;
f
;
Peng Wang
g
;
Jiawei Shen
a
;
Zhijian Song
a
;
Meng Wang
a
;
Ping Yang
g
;
Qingzhong Wang
a
;
Guoyin Feng
d
;
Benxiu Liu
h
;
Wensheng Sun
h
;
Qi Xu
i
;
Baojie Li
a
;
Lin He
a
;
c
;
j
;
Guang He
a
;
Wenjin Li
a
;
Zujia Wen
a
;
Ke Liu
a
;
Fang Huang
a
;
Juan Zhou
a
;
Jue Ji
a
;
Xingwang Li
a
;
Yongyong Shi
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
f
;
k
;
shiyongyong@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Copy number variation
;
Han Chinese
;
Schizophrenia
;
1p36.3
2
;
10p1
2
.1
;
13q13.3
刊名:Biological Psychiatry
出版年:
2
016
9.
A Common
16p11
.
2
Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity
作者:
Juan R. Gonzá
;
lez
1
;
2
;
3
;
4
;
2
0
;
jrgonzalez@creal.cat" class="auth_mail
;
Alejandro Cá
;
ceres
1
;
2
;
2
0
;
Tonu Esko
5
;
6
;
Ivon Cuscó
;
2
;
7
;
8
;
Marta Puig
9
;
Mikel Esnaola
1
;
2
;
3
;
Judith Reina
2
;
7
;
8
;
Valerie Siroux
10
;
11
;
Emmanuelle Bouzigon
1
2
;
13
;
Rachel Nadif
14
;
15
;
Eva Reinmaa
5
;
Lili Milani
5
;
Mariona Bustamante
1
;
2
;
3
;
16
;
Deborah Jarvis
17
;
Josep M. Antó
;
1
;
2
;
4
;
7
;
Jordi Sunyer
1
;
2
;
4
;
7
;
Florence Demenais
1
2
;
13
;
Manolis Kogevinas
1
;
2
;
3
;
18
;
Andres Metspalu
5
;
6
;
Mario Cá
;
ceres
9
;
19
;
Luis A. Pé
;
rez-Jurado
2
;
7
;
8
;
luis.perez@upf.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:6 March,
2
014
10.
Transcriptional Consequences of
16p11
.
2
Deletion and Duplication in Mouse Cortex and Multiplex Autism Families
作者:
Ian Blumenthal
1
;
7
;
Ashok Ragavendran
1
;
7
;
Serkan Erdin
1
;
Lambertus Klei
2
;
Aarathi Sugathan
1
;
Jolene R. Guide
1
;
Poornima Manavalan
1
;
Julian Q. Zhou
5
;
Vanessa C. Wheeler
1
;
Joshua Z. Levin
3
;
Carl Ernst
4
;
Kathryn Roeder
5
;
Bernie Devlin
2
;
James F. Gusella
1
;
3
;
6
;
Michael E. Talkowski
1
;
3
;
6
;
talkowski@chgr.mgh.harvard.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June
2
014
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(115)
题名(31)
作者(1)
关键词(11)
文摘(100)
按出版年细分(115)
2027年及以后(6)
2016年(7)
2015年(4)
2013年(6)
2012年(10)
2011年(5)
2010年(5)
2009年(5)
2008年(4)
2007年(1)
2006年(5)
2005年(5)
2004年(3)
2003年(3)
2002年(5)
2001年(1)
2000年(6)
2000年及以前(34)
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