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3.Female chromosome X mosaicism is age-related and preferentially affects the inactivated X chromosome
作者:Mitchell J. Machiela ; Weiyin Zhou ; Eric Karlins ; Joshua N. Sampson ; Neal D. Freedman ; Qi Yang ; Belynda Hicks ; Casey Dagnall ; Christopher Hautman ; Kevin B. Jacobs ; Christian C. Abnet ; Melinda C. Aldrich ; Christopher Amos ; Laufey T. Amundadottir ; Alan A. Arslan ; Laura E. Beane-Freeman ; Sonja I. Berndt ; Amanda Black ; William J. Blot ; Cathryn H. Bock ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Paige M. Bracci ; Louise A. Brinton ; H Bas Bueno-de-Mesquita ; Laurie Burdett ; Julie E. Buring ; Mary A. Butler ; Federico Canzian ; Tania Carreón ; Kari G. Chaffee ; I-Shou Chang ; Nilanjan Chatterjee ; Chu Chen ; Constance Chen ; Kexin Chen ; Charles C. Chung ; Linda S. Cook ; Marta Crous Bou ; Michael Cullen ; Faith G. Davis ; Immaculata De Vivo ; Ti Ding ; Jennifer Doherty ; Eric J. Duell ; Caroline G. Epstein ; Jin-Hu Fan ; Jonine D. Figueroa ; Joseph F. Fraumeni ; Christine M. Friedenreich ; Charles S. Fuchs ; Steven Gallinger ; Yu-Tang Gao ; Susan M. Gapstur ; Montserrat Garcia-Closas ; Mia M. Gaudet ; J. Michael Gaziano ; Graham G. Giles ; Elizabeth M. Gillanders ; Edward L. Giovannucci ; Lynn Goldin ; Alisa M. Goldstein ; Christopher A. Haiman ; Goran Hallmans ; Susan E. Hankinson ; Curtis C. Harris ; Roger Henriksson ; Elizabeth A. Holly ; Yun-Chul Hong ; Robert N. Hoover ; Chao A. Hsiung ; Nan Hu ; Wei Hu ; David J. Hunter ; Amy Hutchinson ; Mazda Jenab ; Christoffer Johansen ; Kay-Tee Khaw ; Hee Nam Kim ; Yeul Hong Kim ; Young Tae Kim ; Alison P. Klein ; Robert Klein ; Woon-Puay Koh ; Laurence N. Kolonel ; Charles Kooperberg ; Peter Kraft ; Vittorio Krogh ; Robert C. Kurtz ; Andrea LaCroix ; Qing Lan ; Maria Teresa Landi ; Loic Le Marchand ; Donghui Li ; Xiaolin Liang ; Linda M. Liao ; Dongxin Lin ; Jianjun Liu ; Jolanta Lissowska ; Lingeng Lu ; Anthony M. Magliocco ; Nuria Malats ; Keitaro Matsuo ; Lorna H. McNeill ; Robert R. McWilliams ; Beatrice S. Melin ; Lisa Mirabello ; Lee Moore ; Sara H. Olson ; Irene Orlow ; Jae Yong Park ; Ana Patiñ ; o-Garcia ; Beata Peplonska ; Ulrike Peters ; Gloria M. Petersen ; Loreall Pooler ; Jennifer Prescott ; Ludmila Prokunina-Olsson ; Mark P. Purdue ; You-Lin Qiao ; Preetha Rajaraman ; Francisco X. Real ; Elio Riboli ; Harvey A. Risch ; Benjamin Rodriguez-Santiago ; Avima M. Ruder ; Sharon A. Savage ; Fredrick Schumacher ; Ann G. Schwartz ; Kendra L. Schwartz ; Adeline Seow ; Veronica Wendy Setiawan ; Gianluca Severi ; Hongbing Shen ; Xin Sheng ; Min-Ho Shin ; Xiao-Ou Shu ; Debra T. Silverman ; Margaret R. Spitz ; Victoria L. Stevens ; Rachael Stolzenberg-Solomon ; Daniel Stram ; Ze-Zhong Tang ; Philip R. Taylor ; Lauren R. Teras ; Geoffrey S. Tobias ; David Van Den Berg ; Kala Visvanathan ; Sholom Wacholder ; Jiu-Cun Wang ; Zhaoming Wang ; Nicolas Wentzensen ; William Wheeler ; Emily White ; John K. Wiencke ; Brian M. Wolpin ; Maria Pik Wong ; Chen Wu ; Tangchun Wu ; Xifeng Wu ; Yi-Long Wu ; Jay S. Wunder ; Lucy Xia ; Hannah P. Yang ; Pan-Chyr Yang ; Kai Yu ; Krista A. Zanetti ; Anne Zeleniuch-Jacquotte ; Wei Zheng ; Baosen Zhou ; Regina G. Ziegler ; Luis A. Perez-Jurado ; Neil E. Caporaso ; Nathaniel Rothman ; Margaret Tucker ; Michael C. Dean ; Meredith Yeager ; Stephen J. Chanock
刊名:Nature Communications
出版年:2016
4.ATP6AP1 deficiency causes an immunodeficiency with hepatopathy, cognitive impairment and abnormal protein glycosylation
5.Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum
刊名:Nature
出版年:2014
6.Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry
作者:David R. Bentley ; Shankar Balasubramanian ; Harold P. Swerdlow ; Geoffrey P. Smith ; John Milton ; Clive G. Brown ; Kevin P. Hall ; Dirk J. Evers ; Colin L. Barnes ; Helen R. Bignell ; Jonathan M. Boutell ; Jason Bryant ; Richard J. Carter ; R. Keira Cheetham ; Anthony J. Cox ; Darren J. Ellis ; Michael R. Flatbush ; Niall A. Gormley ; Sean J. Humphray ; Leslie J. Irving ; Mirian S. Karbelashvili ; Scott M. Kirk ; Heng Li ; Xiaohai Liu ; Klaus S. Maisinger ; Lisa J. Murray ; Bojan Obradovic ; Tobias Ost ; Michael L. Parkinson ; Mark R. Pratt ; Isabelle M. J. Rasolonjatovo ; Mark T. Reed ; Roberto Rigatti ; Chiara Rodighiero ; Mark T. Ross ; Andrea Sabot ; Subramanian V. Sankar ; Aylwyn Scally ; Gary P. Schroth ; Mark E. Smith ; Vincent P. Smith ; Anastassia Spiridou ; Peta E. Torrance ; Svilen S. Tzonev ; Eric H. Vermaas ; Klaudia Walter ; Xiaolin Wu ; Lu Zhang ; Mohammed D. Alam ; Carole Anastasi ; Ify C. Aniebo ; David M. D. Bailey ; Iain R. Bancarz ; Saibal Banerjee ; Selena G. Barbour ; Primo A. Baybayan ; Vincent A. Benoit ; Kevin F. Benson ; Claire Bevis ; Phillip J. Black ; Asha Boodhun ; Joe S. Brennan ; John A. Bridgham ; Rob C. Brown ; Andrew A. Brown ; Dale H. Buermann ; Abass A. Bundu ; James C. Burrows ; Nigel P. Carter ; Nestor Castillo ; Maria Chiara E. Catenazzi ; Simon Chang ; R. Neil Cooley ; Natasha R. Crake ; Olubunmi O. Dada ; Konstantinos D. Diakoumakos ; Belen Dominguez-Fernandez ; David J. Earnshaw ; Ugonna C. Egbujor ; David W. Elmore ; Sergey S. Etchin ; Mark R. Ewan ; Milan Fedurco ; Louise J. Fraser ; Karin V. Fuentes Fajardo ; W. Scott Furey ; David George ; Kimberley J. Gietzen ; Colin P. Goddard ; George S. Golda ; Philip A. Granieri ; David E. Green ; David L. Gustafson ; Nancy F. Hansen ; Kevin Harnish ; Christian D. Haudenschild ; Narinder I. Heyer ; Matthew M. Hims ; Johnny T. Ho ; Adrian M. Horgan ; Katya Hoschler ; Steve Hurwitz ; Denis V. Ivanov ; Maria Q. Johnson ; Terena James ; T. A. Huw Jones ; Gyoung-Dong Kang ; Tzvetana H. Kerelska ; Alan D. Kersey ; Irina Khrebtukova ; Alex P. Kindwall ; Zoya Kingsbury ; Paula I. Kokko-Gonzales ; Anil Kumar ; Marc A. Laurent ; Cynthia T. Lawley ; Sarah E. Lee ; Xavier Lee ; Arnold K. Liao ; Jennifer A. Loch ; Mitch Lok ; Shujun Luo ; Radhika M. Mammen ; John W. Martin ; Patrick G. McCauley ; Paul McNitt ; Parul Mehta ; Keith W. Moon ; Joe W. Mullens ; Taksina Newington ; Zemin Ning ; Bee Ling Ng ; Sonia M. Novo ; Michael J. O' ; Neill ; Mark A. Osborne ; Andrew Osnowski ; Omead Ostadan ; Lambros L. Paraschos ; Lea Pickering ; Andrew C. Pike ; Alger C. Pike ; D. Chris Pinkard ; Daniel P. Pliskin ; Joe Podhasky ; Victor J. Quijano ; Come Raczy ; Vicki H. Rae ; Stephen R. Rawlings ; Ana Chiva Rodriguez ; Phyllida M. Roe ; John Rogers ; Maria C. Rogert Bacigalupo ; Nikolai Romanov ; Anthony Romieu ; Rithy K. Roth ; Natalie J. Rourke ; Silke T. Ruediger ; Eli Rusman ; Raquel M. Sanches-Kuiper ; Martin R. Schenker ; Josefina M. Seoane ; Richard J. Shaw ; Mitch K. Shiver ; Steven W. Short ; Ning L. Sizto ; Johannes P. Sluis ; Melanie A. Smith ; Jean Ernest Sohna Sohna ; Eric J. Spence ; Kim Stevens ; Neil Sutton ; Lukasz Szajkowski ; Carolyn L. Tregidgo ; Gerardo Turcatti ; Stephanie vandeVondele ; Yuli Verhovsky ; Selene M. Virk ; Suzanne Wakelin ; Gregory C. Walcott ; Jingwen Wang ; Graham J. Worsley ; Juying Yan ; Ling Yau ; Mike Zuerlein ; Jane Rogers ; James C. Mullikin ; Matthew E. Hurles ; Nick J. McCooke ; John S. West ; Frank L. Oaks ; Peter L. Lundberg ; David Klenerman ; Richard Durbin ; Anthony J. Smith
刊名:Nature
出版年:2008
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