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124
条
1.
Improved imputation of low-frequency and rare variants using the U
K
10K haplotype reference panel
作者:
Jie Huang
;
Bryan Howie
;
Shane McCarthy
;
Yasin Memari
;
K
laudia Walter
;
Josine L. Min
;
Petr Danece
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;
Giovanni Malerba
;
Elisabetta Trabetti
;
Hou-Feng Zheng
;
U
K
10K Consortium
;
Saeed Al Tur
k
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;
Antoinette Amuzu
;
Carl A. Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Mar誡 Soler Artigas
;
Muhammad Ayub
;
Senduran Bala
;
Jeffrey C. Barrett
;
In躳 Barroso
;
Phil Beales
;
Marianne Benn
;
Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Ewan Birney
;
Douglas Blac
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;
Martin Bobrow
;
Elena Bochu
k
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;
Patric
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F. Bolton
;
Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Mattia Calissano
;
K
eren Carss
;
Juan Pablo Casas
;
John C. Chambers
;
Ruth Charlton
;
K
rishna Chatterjee
;
Lu Chen
;
Antonio Ciampi
;
Sebahattin Cira
k
;
Peter Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
Massimiliano Cocca
;
David A. Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nic
k
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k
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Lucy Croo
k
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Sarah
Curran
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David Curtis
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Allan Daly
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Ian N. M. Day
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Aaron Day-Williams
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George Dedoussis
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Thomas Down
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Yuanping Du
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Cornelia M. van Duijn
;
Ian Dunham
;
Sarah
Ed
k
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Rosemary E
k
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Peter Ellis
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David M. Evans
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I. Sadaf Farooqi
;
David R. Fitzpatric
k
;
Paul Flice
k
;
James Floyd
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A. Reghan Foley
;
Christopher S. Fran
k
lin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Paolo Gasparini
;
Tom R. Gaunt
;
Matthias Geihs
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Heather Griffin
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Xueqin Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey E. Hendric
k
s
;
Peter Holmans
;
Liren Huang
;
Tim Hubbard
;
Steve E. Humphries
;
Matthew E. Hurles
;
Pirro Hysi
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Valentina Iotch
k
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;
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K
. Jac
k
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Yalda Jamshidi
;
Jon Johnson
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Chris Joyce
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K
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k
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;
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K
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K
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John P.
K
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K
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K
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Margriet van
K
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Anja
K
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k
ocins
k
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Jaspal S.
K
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;
Genevieve Lachance
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Claudia Langenberg
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Cordelia Langford
;
Daniel Lawson
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Irene Lee
;
Elisabeth M. van Leeuwen
;
Mon
k
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k
;
Rui Li
;
Yingrui Li
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Jieqin Liang
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Hong Lin
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Ryan Liu
;
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k
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Luis R. Lopes
;
Margarida Lopes
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Jian'
;
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Daniel G. MacArthur
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Massimo Mangino
;
Ga?lle Marenne
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Winfried M?rz
;
John Maslen
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Angela Matchan
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Iain Mathieson
;
Peter McGuffin
;
Andrew M. McIntosh
;
Andrew G. Mc
K
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;
Andrew McQuillin
;
Sarah
Metrustry
;
Nicola Migone
;
Hannah M. Mitchison
;
Alireza Moayyeri
;
James Morris
;
Richard Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
B?rge G. Nordestgaard
;
K
ate Northstone
;
Michael C. O'
;
Donovan
;
Stephen O'
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Rahilly
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Alexandros Onoufriadis
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K
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k
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Michael J. Owen
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Aarno Palotie
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K
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;
Victoria Par
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Jeremy R. Parr
;
Lavinia Paternoster
;
Tiina Paunio
;
Felicity Payne
;
Stewart J. Payne
;
John R. B. Perry
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Rebecca C. Pollitt
;
Sue Povey
;
Michael A. Quail
;
Lydia Quaye
;
Lucy Raymond
;
K
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;
Cheryl
K
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;
Susan Ring
;
Graham R. S. Ritchie
;
Nicola Roberts
;
Rachel L. Robinson
;
David B. Savage
;
Peter Scambler
;
Stephan Schiffels
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Miriam Schmidts
;
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k
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Richard H. Scott
;
Robert A. Scott
;
Robert
K
. Semple
;
Eva Serra
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Sally I. Sharp
;
Adam Shaw
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Hashem A. Shihab
;
So-Youn Shin
;
David S
k
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K
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;
Carol Smee
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George Davey Smith
;
Lorraine Southam
;
Olivera Spasic-Bos
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Timothy D. Spector
;
David St Clair
;
Beate St Pourcain
;
Jim Stal
k
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;
Elizabeth
Stevens
;
Jianping Sun
;
Gabriela Surdulescu
;
Jaana Suvisaari
;
Petros Syrris
;
Ioanna Tachmazidou
;
Rohan Taylor
;
Jing Tian
;
Martin D. Tobin
;
Daniela Toniolo
;
Michela Traglia
;
Anne Tybjaerg-Hansen
;
Ana M. Valdes
;
Anthony M. Vandersteen
;
Anette Varbo
;
Parthiban Vijayaranga
k
annan
;
Peter M. Visscher
;
Louise V. Wain
;
James T. R. Walters
;
Guangbiao Wang
;
Jun Wang
;
Yu Wang
;
K
irsten Ward
;
Eleanor Wheeler
;
Peter Whincup
;
Tamie
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;
Hywel J. Williams
;
K
athleen A. Williamson
;
Crispian Wilson
;
Scott G. Wilson
;
K
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;
ChangJiang Xu
;
Jian Yang
;
Gianluigi Zaza
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
;
Pingbo Zhang
;
Weihua Zhang
;
Giovanni Gambaro
;
J. Brent Richards
;
Richard Durbin
;
Nicholas J. Timpson
;
Jonathan Marchini
;
Nicole Soranzo
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.
Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:
Peter N. Taylor
;
Eleonora Porcu
;
Shelby Chew
;
Purdey J. Campbell
;
Michela Traglia
;
Suzanne J. Brown
;
Benjamin H. Mullin
;
Hashem A. Shihab
;
Josine Min
;
K
laudia Walter
;
Yasin Memari
;
Jie Huang
;
Michael R. Barnes
;
John P. Beilby
;
Pimphen Charoen
;
Petr Danece
k
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Fran
k
Dudbridge
;
Vincenzo Forgetta
;
Celia Greenwood
;
Elin Grundberg
;
Andrew D. Johnson
;
Jennie Hui
;
Ee M. Lim
;
Shane McCarthy
;
Dawn Muddyman
;
Vijay Panic
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;
John R.B. Perry
;
Jordana T. Bell
;
Wei Yuan
;
Caroline Relton
;
Tom Gaunt
;
David Schlessinger
;
Goncalo Abecasis
;
Francesco Cucca
;
Gabriela L. Surdulescu
;
Wolfram Woltersdorf
;
Eleftheria Zeggini
;
Hou-Feng Zheng
;
Daniela Toniolo
;
Colin M. Dayan
;
Silvia Naitza
;
John P. Walsh
;
Tim Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J. Brent Richards
;
Serena Sanna
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Nicole Soranzo
;
Nicholas J. Timpson
;
Scott G. Wilson
;
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Carl Anderson
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Richard Anney
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Dinu Antony
;
Maria Soler Artigas
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Muhammad Ayub
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Jamie Bentham
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Shoumo Bhattacharya
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Ewan Birney
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Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
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Gerome Breen
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Mattia Calissano
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K
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;
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Antonio Ciampi
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Gail Clement
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Louise Gallagher
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Detelina Grozeva
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Xiaosen Guo
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Hugh Gurling
;
Deborah Hart
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Liren Huang
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Tim Hubbard
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Vincent Plagnol
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Graham R.S. Ritchie
;
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Beate St Pourcian
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Jaana Suvisaari
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Martin D. Tobin
;
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Margriet Van
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Peter M. Visscher
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Louise V. Wain
;
James T.R. Walters
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Hywel Williams
;
K
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;
Crispian Wilson
;
K
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;
ChangJiang Xu
;
Jian Yang
;
Fend Zhang
;
Pingbo Zhang
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
;
Medical research
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.
Agonist Activated P
K
CβII Translocation and Modulation of Cardiac Myocyte Contractile Function
作者:
Hyosoo
k
Hwang
;
Dustin Robinson
;
Julie B. Rogers
;
Tamara
K
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Stevens
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;
Sarah
E. Lang
;
Sa
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thivel Sadayappan
;
Sharlene M. Day
;
Sivaraj Sivarama
k
rishnan
;
Margaret V. Westfall
关键词:
Heart failure
;
Muscle contraction
;
Phosphorylation
;
Calcium signalling
刊名:Scientific Reports
出版年:2013
4.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:
Silvia De Rubeis
;
Xin He
;
Arthur P. Goldberg
;
Christopher S. Poultney
;
K
aitlin Samocha
;
A. Ercument Cice
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K
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;
Li Liu
;
Menachem Fromer
;
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Monica Biscaldi
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Jessica M. Brownfeld
;
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Nicholas G. Campbell
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;
Maria H. Chahrour
;
Andreas G. Chiocchetti
;
Hilary Coon
;
Emily L. Crawford
;
Lucy Croo
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Sarah
R. Curran
;
Geraldine Dawson
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;
Bridget A. Fernandez
;
Louise Gallagher
;
Evan Geller
;
Stephen J. Guter
;
R. Sean Hill
;
Iuliana Ionita-Laza
;
Patricia Jimenez Gonzalez
;
Helena
K
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;
Sabine M.
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;
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;
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Chiao-Feng Lin
;
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;
Christian R. Marshall
;
Alison L. McInnes
;
Benjamin Neale
;
Michael J. Owen
;
Norio Oza
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Mara Parellada
;
Jeremy R. Parr
;
Shaun Purcell
;
K
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;
Deepthi Rajagopalan
;
K
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Abraham Reichenberg
;
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Michael Sachse
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Stephan J. Sanders
;
Chad Schafer
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Martin Schulte-Rü
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Peter Szatmari
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;
Otto Valladares
;
Annette Voran
;
Li-San Wang
;
Lauren A. Weiss
;
A. Jeremy Willsey
;
Timothy W. Yu
;
Ryan
K
. C. Yuen
;
The DDD Study
;
Homozygosity Mapping Collaborative for Autism
;
U
K
10K Consortium
;
The Autism Sequencing Consortium
;
Edwin H. Coo
k
;
Christine M. Freitag
;
Michael Gill
;
Christina M. Hultman
;
Thomas Lehner
;
Aarno Palotie
;
Gerard D. Schellenberg
;
Pamela S
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Matthew W. State
;
James S. Sutcliffe
;
Christopher A. Walsh
;
Stephen W. Scherer
;
Michael E. Zwic
k
;
Jeffrey C. Barrett
;
David J. Cutler
;
K
athryn Roeder
;
Bernie Devlin
;
Mar
k
J. Daly
;
Joseph D. Buxbaum
关键词:
DNA sequencing
;
Next-generation sequencing
;
Autism spectrum disorders
;
Gene regulation
;
Chromatin remodelling
刊名:Nature
出版年:2014
5.
A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:
Nicholas J. Timpson
;
K
laudia Walter
;
Josine L. Min
;
Ioanna Tachmazidou
;
Giovanni Malerba
;
So-Youn Shin
;
Lu Chen
;
Marta Futema
;
Lorraine Southam
;
Valentina Iotch
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;
Massimiliano Cocca
;
Jie Huang
;
Yasin Memari
;
Shane McCarthy
;
Petr Danece
k
;
Dawn Muddyman
;
Massimo Mangino
;
Cristina Menni
;
John R. B. Perry
;
Susan M. Ring
;
Amadou Gaye
;
George Dedoussis
;
Ali
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k
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;
Paul Burton
;
Philippa J. Talmud
;
Giovanni Gambaro
;
Tim D. Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J Brent Richards
;
Steve E. Humphries
;
Eleftheria Zeggini
;
Nicole Soranzo
;
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;
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k
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Carl Anderson
;
Richard Anney
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Dinu Antony
;
Maria Soler Artigas
;
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Jeffrey C. Barrett
;
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Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Ewan Birney
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Douglas Blac
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Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Mattia Calissano
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K
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K
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Antonio Ciampi
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Gail Clement
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Guy Coates
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David Collier
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Catherine Cosgrove
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David Curtis
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Richard Durbin
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David Evans
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Sadaf Faroogi
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David R. Fitzpatric
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Celia Greenwood
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Lavinia Paternoster
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Michael A. Quail
;
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Susan Ring
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Graham R. S. Ritchie
;
Nicola Roberts
;
David B. Savage
;
Peter Scambler
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Stephen Schiffels
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenma
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K
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Nicole Soranzo
;
Lorraine Southam
;
Olivera Spasic-Bos
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Tim Spector
;
David St Clair
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Jim Stal
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;
Beate St Pourcian
;
Jianping Sun
;
Gabriela Surdulescu
;
Jaana Suvisaari
;
Ionna Tachmazidou
;
Nicholas Timpson
;
Martin D. Tobin
;
Ana Valdes
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Margriet Van
K
ogelenberg
;
Parthiban Vijayaranga
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;
Peter M. Visscher
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Louise V. Wain
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laudia Walter
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James T. R. Walters
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Guangbiao Wang
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Jun Wang
;
Yu Wang
;
K
irsten Ward
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Elanor Wheeler
;
Tamie
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Hywel Williams
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K
athleen A. Williamson
;
Crispian Wilson
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Scott G. Wilson
;
K
im Wong
;
ChangJiang Xu
;
Jian Yang
;
Eleftheria Zeggini
;
Fend Zhang
;
Pingbo Zhang
;
Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2014
6.
The zebrafish reference genome sequence and its relationship to the human genome
作者:
K
erstin Howe
;
Matthew D. Clar
k
;
Carlos F. Torroja
;
James Torrance
;
Camille Berthelot
;
Matthieu Muffato
;
John E. Collins
;
Sean Humphray
;
K
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Lucy Matthews
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Stuart McLaren
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Ian Sealy
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Mario Caccamo
;
Carol Churcher
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Carol Scott
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Jeffrey C. Barrett
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Simon White
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William Chow
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Leonor T. Quintais
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Jennifer Yen
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Tina Eyre
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Seth Redmond
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Ruby Banerjee
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Elizabeth Langley
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Sean F. Maguire
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David Lloyd
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Sarah
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Harminder Sehra
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Jane Loveland
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Stephen Trevanion
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Matt Jones
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Dave Willey
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Adrienne Hunt
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John Burton
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irsten McLay
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Bob Plumb
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Joy Davis
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Chris Clee
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Richard Clar
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Clare Riddle
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David Eliott
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Glen Threadgold
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Glenn Harden
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Darren Ware
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Beverly Mortimer
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Giselle
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Paul Heath
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Benjamin Phillimore
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Alan Tracey
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Nicole Corby
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Matthew Dunn
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Christopher Johnson
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Jonathan Wood
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Sarah
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Guy Griffiths
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Michelle Smith
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Rebecca Glithero
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Philip Howden
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Nicholas Bar
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Christopher
Stevens
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Joanna Harley
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Georgios Panagiotidis
;
Jamieson Lovell
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Helen Beasley
;
Carl Henderson
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Daria Gordon
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Deborah Wright
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Joanna Collins
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Claire Raisen
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Lauren Dyer
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Lauren Robertson
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Daniel Leongamornlert
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Sarah
McGuire
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Ruth Gilderthorp
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Coline Griffiths
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Deepa Manthravadi
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Sarah
Nichol
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Siobhan Whitehead
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Michael
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Jacqueline Brown
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Clare Murnane
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Emma Gray
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Matthew Humphries
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Neil Sycamore
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Darren Bar
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David Saunders
;
Justene Wallis
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Anne Babbage
;
Sian Hammond
;
Maryam Mashreghi-Mohammadi
;
Lucy Barr
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Sancha Martin
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Paul Wray
;
Andrew Ellington
;
Nicholas Matthews
;
Matthew Ellwood
;
Rebecca Woodmansey
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Graham Clar
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James Cooper
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Anthony Tromans
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Darren Grafham
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Richard Pandian
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Robert Andrews
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Andrea Berger
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Cigdem Eser
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Maria Geisler
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Amanda Rapp
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Sara Widaa
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Cordelia Langford
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Fengtang Yang
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Nigel P. Carter
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Jennifer Harrow
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Javier Herrero
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Steve M. J. Searle
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Anton Enright
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Robert Geisler
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Ronald H. A. Plaster
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Charles Lee
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Monte Westerfield
;
Pieter J. de Jong
;
Leonard I. Zon
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John H. Postlethwait
;
Christiane Nü
;
sslein-Volhard
;
Tim J. P. Hubbard
;
Hugues Roest Crollius
;
Jane Rogers
;
Dere
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L. Stemple
关键词:
Comparative genomics
刊名:Nature
出版年:2013
7.
Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry
作者:
David R. Bentley
;
Shan
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ar Balasubramanian
;
Harold P. Swerdlow
;
Geoffrey P. Smith
;
John Milton
;
Clive G. Brown
;
K
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J. Evers
;
Colin L. Barnes
;
Helen R. Bignell
;
Jonathan M. Boutell
;
Jason Bryant
;
Richard J. Carter
;
R.
K
eira Cheetham
;
Anthony J. Cox
;
Darren J. Ellis
;
Michael R. Flatbush
;
Niall A. Gormley
;
Sean J. Humphray
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Leslie J. Irving
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Mirian S.
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Scott M.
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Xiaohai Liu
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Lisa J. Murray
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Bojan Obradovic
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Tobias Ost
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Michael L. Par
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Isabelle M. J. Rasolonjatovo
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Roberto Rigatti
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Chiara Rodighiero
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T. Ross
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Andrea Sabot
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Subramanian V. San
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Aylwyn Scally
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Gary P. Schroth
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E. Smith
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Vincent P. Smith
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Anastassia Spiridou
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Peta E. Torrance
;
Svilen S. Tzonev
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Eric H. Vermaas
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K
laudia Walter
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Xiaolin Wu
;
Lu Zhang
;
Mohammed D. Alam
;
Carole Anastasi
;
Ify C. Aniebo
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David M. D. Bailey
;
Iain R. Bancarz
;
Saibal Banerjee
;
Selena G. Barbour
;
Primo A. Baybayan
;
Vincent A. Benoit
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Claire Bevis
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Phillip J. Blac
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Asha Boodhun
;
Joe S. Brennan
;
John A. Bridgham
;
Rob C. Brown
;
Andrew A. Brown
;
Dale H. Buermann
;
Abass A. Bundu
;
James C. Burrows
;
Nigel P. Carter
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Nestor Castillo
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Maria Chiara E. Catenazzi
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Simon Chang
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R. Neil Cooley
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Natasha R. Cra
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Belen Dominguez-Fernandez
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David J. Earnshaw
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Ugonna C. Egbujor
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David W. Elmore
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Sergey S. Etchin
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Milan Fedurco
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Louise J. Fraser
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W. Scott Furey
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David George
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imberley J. Gietzen
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Colin P. Goddard
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George S. Golda
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Philip A. Granieri
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David E. Green
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David L. Gustafson
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Nancy F. Hansen
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Christian D. Haudenschild
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Narinder I. Heyer
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Matthew M. Hims
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Johnny T. Ho
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Adrian M. Horgan
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Steve Hurwitz
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Denis V. Ivanov
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Maria Q. Johnson
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Terena James
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T. A. Huw Jones
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Cynthia T. Lawley
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Maria C. Rogert Bacigalupo
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Josefina M. Seoane
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Richard J. Shaw
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Steven W. Short
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Johannes P. Sluis
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Melanie A. Smith
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Eric J. Spence
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Carolyn L. Tregidgo
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Suzanne Wa
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Gregory C. Walcott
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Graham J. Worsley
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James C. Mulli
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Matthew E. Hurles
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John S. West
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Peter L. Lundberg
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Richard Durbin
;
Anthony J. Smith
刊名:Nature
出版年:2008
8.
Chromosomally unstable mouse tumours have genomic alterations similar to diverse human cancers
作者:
Richard S. Maser
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Bhudipa Choudhury
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Peter J. Campbell
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Alexei Protopopov
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Marc Mansour
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Letizia Foroni
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Anthony H. Goldstone
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Jacob M. Rowe
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Michael R. Stratton
;
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P. Andrew Futreal
;
Ronald A. DePinho
刊名:Nature
出版年:2007
9.
Association of missense and 5'-splice-site mutations in tau with the inherited dementia FTDP-17
作者:
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Corinne L. Lendon
;
Patrizia Rizzu
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Matt Ba
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Susanne Froelich
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Henry Houlden
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Peter Davies
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Ronald C. Petersen
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Esther de Graaff
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Jeltje van Baren
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Marcel Hillebrand
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John C. Morris
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Peter R. Dodd
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Peter R. Schofield
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Julie Snowden
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David Craufurd
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David Neary
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Ben A. Oostra
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John Hardy
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Alison Goate
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John van Swieten
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David Mann
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Timothy LynchandPeter Heutin
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刊名:Nature
出版年:1998
1
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2015年(2)
2014年(2)
2013年(2)
2008年(1)
2007年(1)
1998年(1)
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