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1.Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of 12 inherited retinal disease probands of Uyghur ethnicity

作者：Abulikemu Tajiguli ; Mingchu Xu ; Qing Fu ; Rouzimaimaiti Yiming ; Keqing Wang ; Yumei Li ; Aiden Eblimit ; Ruifang Sui ; Rui Chen ; Haji Akber Aisa

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

2.Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease subtypes efficiently transmit in bank voles as genuine prion diseases

作者：Laura Pirisinu ; Michele A. Di Bari ; Claudia D’Agostino ; Stefano Marcon ; Geraldina Riccardi ; Anna Poleggi ; Mark L. Cohen ; Brian S. Appleby ; Pierluigi Gambetti ; Bernardino Ghetti ; Umberto Agrimi ; Romolo Nonno

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

3.Curcumin modulates cell death and is protective in Huntington’s disease model

作者：Anjalika Chongtham ; Namita Agrawal

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

4.Metabolic disruption identified in the Huntington’s disease transgenic sheep model

作者：Renee. R. Handley ; Suzanne J. Reid ; Stefano Patassini ; Skye R. Rudiger ; Vladimir Obolonkin ; Clive. J. McLaughlan ; Jessie C. Jacobsen ; James F. Gusella ; Marcy E. MacDonald ; Henry J. Waldvogel ; C. Simon Bawden ; Richard L. M. Faull ; Russell G. Snell

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

5.Proteostasis: Chaperoning for hearing loss

作者：Gergely L Lukacs

关键词：Small molecules ; Diseases ; Screening ; Protein folding

刊名：Nature Chemical Biology

出版年：2016

6.A screening-based platform for the assessment of cellular respiration in Caenorhabditis elegans

作者：Mandy Koopman ; Helen Michels ; Beverley M Dancy ; Rashmi Kamble ; Laurent Mouchiroud ; Johan Auwerx ; Ellen A A Nollen ; Riekelt H Houtkooper

关键词：Energy metabolism ; Respiration ; Caenorhabditis elegans ; High-throughput screening

刊名：Nature Protocols

出版年：2016

7.Whole-exome sequencing identifies Y1495X of SCN5A to be associated with familial conduction disease and sudden death

作者：Zhi-Ping Tan ; Li Xie ; Yao Deng ; Jin-Lan Chen ; Wei-Zhi Zhang ; Jian Wang ; Jin-Fu Yang ; Yi-Feng Yang

关键词：Genetics research ; Disease genetics

刊名：Scientific Reports

出版年：2014

8.Rer1 and calnexin regulate endoplasmic reticulum retention of a peripheral myelin protein 22 mutant that causes type 1A Charcot-Marie-Tooth disease

作者：Taichi Hara ; Yukiko Hashimoto ; Tomoko Akuzawa ; Rika Hirai ; Hisae Kobayashi ; Ken Sato

关键词：Mechanisms of disease ; Endoplasmic reticulum

刊名：Scientific Reports

出版年：2014

9.Efficacy and Safety of rAAV2-ND4 Treatment for Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

作者：Xing Wan ; Han Pei ; Min-jian Zhao ; Shuo Yang ; Wei-kun Hu ; Heng He ; Si-qi Ma ; Ge Zhang ; Xiao-yan Dong ; Chen Chen ; Dao-wen Wang ; Bin Li

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

10.Identification of novel PKD1 and PKD2 mutations in a Chinese population with autosomal dominant polycystic kidney disease

作者：Bei Liu ; Song-Chang Chen ; Yan-Mei Yang ; Kai Yan ; Ye-Qing Qian ; Jun-Yu Zhang ; Yu-Ting Hu ; Min-Yue Dong ; Fan Jin ; He-Feng Huang ; Chen-Ming Xu

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

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