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1.Novel mutations and mutation combinations of ryanodine receptor in a chlorantraniliprole resistant population of Plutella xylostella (L.)

作者：Lei Guo ; Pei Liang ; Xuguo Zhou ; Xiwu Gao

关键词：Mutation ; Molecular biology

刊名：Scientific Reports

出版年：2014

2.Common Oncogene Mutations and Novel SND1-BRAF Transcript Fusion in Lung Adenocarcinoma from Never Smokers

作者：Jin Sung Jang ; Adam Lee ; Jun Li ; Hema Liyanage ; Yanan Yang ; Lixia Guo ; Yan W. Asmann ; Peter W. Li ; Michele Erickson-Johnson ; Yuta Sakai ; ZhiFu Sun ; Hyo-Sung Jeon ; Hayoung Hwang ; Aaron O. Bungum ; Eric S. Edell ; Vernadette A. Simon ; Karla J. Kopp ; Bruce Eckloff ; Andre M. Oliveira ; Eric Wieben ; Marie Christine Aubry ; Eunhee Yi ; Dennis Wigle ; Robert B. Diasio ; Ping Yang ; Jin Jen

关键词：Non-small-cell lung cancer ; Translational research

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

3.Novel GRN Mutations in Patients with Corticobasal Syndrome

作者：Foad Taghdiri ; Christine Sato ; Mahdi Ghani ; Danielle Moreno ; Ekaterina Rogaeva ; Maria Carmela Tartaglia

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

4.A Novel COL4A4 Mutation Identified in a Chinese Family with Thin Basement Membrane Nephropathy

作者：Yan Xu ; Min Guo ; Hui Dong ; Wei Jiang ; Ruixia Ma ; Shiguo Liu ; Shenqian Li

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

5.Next-generation Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for LCA5 Mutations: Novel LCA5 Mutations in Cone Dystrophy

作者：Xue Chen ; Xunlun Sheng ; Xiantao Sun ; Yuxin Zhang ; Chao Jiang ; Huiping Li ; Sijia Ding ; Yani Liu ; Wenzhou Liu ; Zili Li ; Chen Zhao

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

6.A novel mutation in TRPV3 gene causes atypical familial Olmsted syndrome

作者：Cheng Ni ; Ming Yan ; Jia Zhang ; Ruhong Cheng ; Jianying Liang ; Dan Deng ; Zhen Wang ; Ming Li ; Zhirong Yao

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

7.Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

作者：Raquel Perez-Carro ; Marta Corton ; Iker Sá ; nchez-Navarro ; Olga Zurita ; Noelia Sanchez-Bolivar ; Rocí ; o Sá ; nchez-Alcudia ; Stefan H. Lelieveld ; Elena Aller ; Miguel Angel Lopez-Martinez ; Mª ; Isabel Ló ; pez-Molina ; Patricia Fernandez-San Jose ; Fiona Blanco-Kelly ; Rosa Riveiro-Alvarez ; Christian Gilissen ; Jose M Millan ; Almudena Avila-Fernandez ; Carmen Ayuso

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

8.Novel mutations in CRYGD are associated with congenital cataracts in Chinese families

作者：Guoxing Yang ; Zhimin Chen ; Wulin Zhang ; Zhiqiang Liu ; Jialiang Zhao

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

9.Identification of Three Novel Mutations in the FRMD7 Gene for X-linked Idiopathic Congenital Nystagmus

作者：Xiao Zhang ; Xianglian Ge ; Ying Yu ; Yilan Zhang ; Yaming Wu ; Yin Luan ; Ji Sun ; Jia Qu ; Zi-Bing Jin ; Feng Gu

关键词：DNA sequencing ; Molecular modelling ; Genetic testing ; Neuromuscular disease

刊名：Scientific Reports

出版年：2014

10.A novel de novo duplication mutation of PAX6 in a Chinese family with aniridia and other ocular abnormalities

作者：Jianfu Zhuang ; Xiaole Chen ; Zhihua Tan ; Yihua Zhu ; Kanxing Zhao ; Juhua Yang

关键词：Clinical genetics ; Hereditary eye disease

刊名：Scientific Reports

出版年：2014

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