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条
1.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms
作者:
Karsten Boldt
;
J
eroen van Reeuwi
j
k
;
Qianhao Lu
;
Konstantinos Koutroumpas
;
Thanh-Minh T. Nguyen
;
Yves Texier
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Nicola Horn
;
J
ason R. Willer
;
Dorus A. Mans
;
Gerard Dougherty
;
Ideke
J
. C. Lamers
;
Karlien L. M. Coene
;
Heleen H. Arts
;
Matthew
J
. Betts
;
Tina Beyer
;
Emine Bolat
;
Christian
J
ohannes Gloeckner
;
Khatera Haidari
;
Lisette Hetterschi
j
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Daniela Iaconis
;
Dagan
J
enkins
;
Franziska Klose
;
Barbara Knapp
;
Brooke Latour
;
Stef
J
. F. Letteboer
;
Carlo L. Marcelis
;
Dragana Mitic
;
Manuela Morleo
;
Machteld M. Oud
;
Moniek Riemersma
;
Susan Rix
;
Paulien A. Terhal
;
Grischa Toedt
;
Teunis
J
. P. van Dam
;
Erik de Vrieze
;
Yasmin Wissinger
;
Ka Man Wu
;
Gordana Apic
;
Philip L. Beales
;
Oliver E. Blacque
;
Toby
J
. Gibson
;
Marti
j
n A. Huynen
;
Nicholas Katsanis
;
Hannie Kremer
;
Heymut Omran
;
Erwin van Wi
j
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Uwe Wolfrum
;
Franç
;
ois Kepes
;
Erica E. Davis
;
Brunella Franco
;
Rachel H. Giles
;
Marius Ueffing
;
Robert B. Russell
;
Ronald Roepman
;
UK10K Rare Diseases Group
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Dinu Antony
;
Inê
;
s Barroso
;
J
amie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Keren Carss
;
Krishna Chatter
j
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Sebahattin Cirak
;
Catherine Cosgrove
;
Petr Danecek
;
Richard Durbin
;
David Fitzpatrick
;
J
amie Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
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Chris
J
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Shane McCarthy
;
Hannah M. Mitchison
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Stephen O'
;
Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Felicity Payne
;
Vincent Plagnol
;
Lucy Raymond
;
David B. Savage
;
Peter
Scambler
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert Semple
;
Eva Serra
;
J
im Stalker
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vi
j
ayarangakannan
;
Klaudia Walter
;
Ros Whittall
;
Kathy Williamson
刊名:Nature Communications
出版年:2016
2.
Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:
J
ie Huang
;
Bryan Howie
;
Shane McCarthy
;
Yasin Memari
;
Klaudia Walter
;
J
osine L. Min
;
Petr Danecek
;
Giovanni Malerba
;
Elisabetta Trabetti
;
Hou-Feng Zheng
;
UK10K Consortium
;
Saeed Al Turki
;
Antoinette Amuzu
;
Carl A. Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Mar誡 Soler Artigas
;
Muhammad Ayub
;
Senduran Bala
;
J
effrey C. Barrett
;
In躳 Barroso
;
Phil Beales
;
Marianne Benn
;
J
amie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Ewan Birney
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Bochukova
;
Patrick F. Bolton
;
Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
J
uan Pablo Casas
;
J
ohn C. Chambers
;
Ruth Charlton
;
Krishna Chatter
j
ee
;
Lu Chen
;
Antonio Ciampi
;
Sebahattin Cirak
;
Peter
Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
Massimiliano Cocca
;
David A. Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
David Curtis
;
Allan Daly
;
Ian N. M. Day
;
Aaron Day-Williams
;
George Dedoussis
;
Thomas Down
;
Yuanping Du
;
Cornelia M. van Dui
j
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;
Ian Dunham
;
Sarah Edkins
;
Rosemary Ekong
;
Peter
Ellis
;
David M. Evans
;
I. Sadaf Farooqi
;
David R. Fitzpatrick
;
Paul Flicek
;
J
ames Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Christopher S. Franklin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Paolo Gasparini
;
Tom R. Gaunt
;
Matthias Geihs
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Heather Griffin
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Xueqin Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey E. Hendricks
;
Peter
Holmans
;
Liren Huang
;
Tim Hubbard
;
Steve E. Humphries
;
Matthew E. Hurles
;
Pirro Hysi
;
Valentina Iotchkova
;
Aaron Isaacs
;
David K.
J
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Yalda
J
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J
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;
Chris
J
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;
Konrad
J
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J
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;
Thomas Keane
;
J
ohn P. Kemp
;
Karen Kennedy
;
Alastair Kent
;
J
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j
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;
Marcus E. Kleber
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Margriet van Kogelenberg
;
An
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a Kolb-Kokocinski
;
J
aspal S. Kooner
;
Genevieve Lachance
;
Claudia Langenberg
;
Cordelia Langford
;
Daniel Lawson
;
Irene Lee
;
Elisabeth M. van Leeuwen
;
Monkol Lek
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Rui Li
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Yingrui Li
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J
ieqin Liang
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Hong Lin
;
Ryan Liu
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J
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Luis R. Lopes
;
Margarida Lopes
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J
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Daniel G. MacArthur
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Massimo Mangino
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Ga?lle Marenne
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Winfried M?rz
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Angela Matchan
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Iain Mathieson
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Peter
McGuffin
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Andrew M. McIntosh
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Andrew G. McKechanie
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Andrew McQuillin
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Sarah Metrustry
;
Nicola Migone
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Hannah M. Mitchison
;
Alireza Moayyeri
;
J
ames Morris
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Richard Morris
;
Dawn Muddyman
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Francesco Muntoni
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B?rge G. Nordestgaard
;
Kate Northstone
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Michael C. O'
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Donovan
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Stephen O'
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Alexandros Onoufriadis
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Karim Oualkacha
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Michael
J
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Kalliope Panoutsopoulou
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Victoria Parker
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J
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Lavinia Paternoster
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Tiina Paunio
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Felicity Payne
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Stewart
J
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J
ohn R. B. Perry
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Olli Pietilainen
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Vincent Plagnol
;
Rebecca C. Pollitt
;
Sue Povey
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Michael A. Quail
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Lydia Quaye
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Lucy Raymond
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Karola Rehnstr?m
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Cheryl K. Ridout
;
Susan Ring
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Graham R. S. Ritchie
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Nicola Roberts
;
Rachel L. Robinson
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David B. Savage
;
Peter
Scambler
;
Stephan Schiffels
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Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Richard H. Scott
;
Robert A. Scott
;
Robert K. Semple
;
Eva Serra
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Sally I. Sharp
;
Adam Shaw
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Hashem A. Shihab
;
So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin S. Small
;
Carol Smee
;
George Davey Smith
;
Lorraine Southam
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Olivera Spasic-Boskovic
;
Timothy D. Spector
;
David St Clair
;
Beate St Pourcain
;
J
im Stalker
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Elizabeth Stevens
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J
ianping Sun
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Gabriela Surdulescu
;
J
aana Suvisaari
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Petros Syrris
;
Ioanna Tachmazidou
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Rohan Taylor
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J
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Martin D. Tobin
;
Daniela Toniolo
;
Michela Traglia
;
Anne Tyb
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Ana M. Valdes
;
Anthony M. Vandersteen
;
Anette Varbo
;
Parthiban Vi
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Peter
M. Visscher
;
Louise V. Wain
;
J
ames T. R. Walters
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Guangbiao Wang
;
J
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Yu Wang
;
Kirsten Ward
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Eleanor Wheeler
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Peter
Whincup
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Tamieka Whyte
;
Hywel
J
. Williams
;
Kathleen A. Williamson
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Crispian Wilson
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Scott G. Wilson
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Kim Wong
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Chang
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J
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Gianluigi Zaza
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
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Pingbo Zhang
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;
Giovanni Gambaro
;
J
. Brent Richards
;
Richard Durbin
;
Nicholas
J
. Timpson
;
J
onathan Marchini
;
Nicole Soranzo
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.
Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:
Peter
N. Taylor
;
Eleonora Porcu
;
Shelby Chew
;
Purdey
J
. Campbell
;
Michela Traglia
;
Suzanne
J
. Brown
;
Ben
j
amin H. Mullin
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Hashem A. Shihab
;
J
osine Min
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Klaudia Walter
;
Yasin Memari
;
J
ie Huang
;
Michael R. Barnes
;
J
ohn P. Beilby
;
Pimphen Charoen
;
Petr Danecek
;
Frank Dudbridge
;
Vincenzo Forgetta
;
Celia Greenwood
;
Elin Grundberg
;
Andrew D.
J
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J
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;
Ee M. Lim
;
Shane McCarthy
;
Dawn Muddyman
;
Vi
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J
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;
J
ordana T. Bell
;
Wei Yuan
;
Caroline Relton
;
Tom Gaunt
;
David Schlessinger
;
Goncalo Abecasis
;
Francesco Cucca
;
Gabriela L. Surdulescu
;
Wolfram Woltersdorf
;
Eleftheria Zeggini
;
Hou-Feng Zheng
;
Daniela Toniolo
;
Colin M. Dayan
;
Silvia Naitza
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J
ohn P. Walsh
;
Tim Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J
. Brent Richards
;
Serena Sanna
;
Nicole Soranzo
;
Nicholas
J
. Timpson
;
Scott G. Wilson
;
The UK0K Consortium
;
Saeed Al Turki
;
Carl Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Maria Soler Artigas
;
Muhammad Ayub
;
Senduran Balasubramaniam
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J
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Phil Beales
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J
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Shoumo Bhattacharya
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Ewan Birney
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Douglas Blackwood
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Martin Bobrow
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Elena Bochukova
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Patrick Bolton
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Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
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Gerome Breen
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Mattia Calissano
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Keren Carss
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Antonio Ciampi
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Sebhattin Cirak
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Clapham
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Gail Clement
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David Collier
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Catherine Cosgrove
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Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
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David Curtis
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Allan Daly
;
Aaron Day-Williams
;
Ian N.M. Day
;
Thomas Down
;
Yuanping Du
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Ian Dunham
;
Sarah Edkins
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Peter
Ellis
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David Evans
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Sadaf Faroogi
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Ghazaleh Fatemifar
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David R. Fitzpatrick
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Paul Flicek
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A. Reghan Foley
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Christopher S. Franklin
;
Marta Futema
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Louise Gallagher
;
Matthias Geihs
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Daniel Geschwind
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Heather Griffin
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Detelina Grozeva
;
Xueqin Guo
;
Xiaosen Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey Hendricks
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Peter
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Bryan Howie
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Liren Huang
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Tim Hubbard
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Steve E. Humphries
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Matthew E. Hurles
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Genevieve Lachance
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Daniel Lawson
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Margarida Lopes
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Valentina Lotchkova
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Daniel MacArthur
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J
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Mangino Massimo
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Peter
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Andrew G. McKechanie
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Andrew McQuillin
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Sarah Metrustry
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Hannah Mitchison
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Alireza Moayyeri
;
J
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Francesco Muntoni
;
Kate Northstone
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Michael O'
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Donnovan
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Alexandros Onoufriadis
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Stephen O'
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Karim Oualkacha
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Michael
J
. Owen
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Aarno Palotie
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Kalliope Panoutsopoulou
;
Victoria Parker
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J
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Lavinia Paternoster
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Tiina Paunio
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Felicity Payne
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Lydia Quaye
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Michael A. Quai
;
Lucy Raymond
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Karola Rehnströ
m ;
Brent Richards
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Susan Ring
;
Graham R.S. Ritchie
;
Nicola Roberts
;
David B. Savage
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Peter
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;
Stephen Schiffels
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Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
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Robert K. Semple
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Sally I. Sharp
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So-Youn Shin
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David Skuse
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Kerrin Small
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Lorraine Southam
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Olivera Spasic-Boskovic
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David St Clair
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J
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Elizabeth Stevens
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Beate St Pourcian
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J
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J
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Ionna Tachmazidou
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Martin D. Tobin
;
Ana Valdes
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Margriet Van Kogelenberg
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Parthiban Vi
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Peter
M. Visscher
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Louise V. Wain
;
J
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Guangbiao Wang
;
J
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;
Kirsten Ward
;
Elanor Wheeler
;
Tamieka Whyte
;
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;
Kathleen A. Williamson
;
Crispian Wilson
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Kim Wong
;
Chang
J
iang Xu
;
J
ian Yang
;
Fend Zhang
;
Pingbo Zhang
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
;
Medical research
刊名:Nature Communications
出版年:2015
4.
Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie
J
eune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:
Miriam Schmidts
;
Yuqing Hou
;
Claudio R. Corté
s ;
Dorus A. Mans
;
Celine Huber
;
Karsten Boldt
;
Mitali Patel
;
J
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j
k
;
J
ean-Marc Plaza
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Zhi Min Yap
;
Stef
J
. F. Letteboer
;
S. Paige Taylor
;
Warren Herridge
;
Colin A.
J
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;
Peter
J
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;
Marius Ueffing
;
Hulya Kayserili
;
Deborah Krakow
;
Stephen M. King
;
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;
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;
>
;
Philip L. Beales
;
Lihadh Al-Gazali
;
Carol Wicking
;
Valerie Cormier-Daire
;
Ronald Roepman
;
Hannah M. Mitchison
;
George B. Witman
刊名:Nature Communications
出版年:2016
5.
TCTEX1D2 mutations underlie
J
eune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:
Miriam Schmidts
;
Yuqing Hou
;
Claudio R. Corté
s ;
Dorus A. Mans
;
Celine Huber
;
Karsten Boldt
;
Mitali Patel
;
J
eroen van Reeuwi
j
k
;
J
ean-Marc Plaza
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Zhi Min Yap
;
Stef
J
. F. Letteboer
;
S. Paige Taylor
;
Warren Herridge
;
Colin A.
J
ohnson
;
Peter
J
.
Scambler
;
Marius Ueffing
;
Hulya Kayserili
;
Deborah Krakow
;
Stephen M. King
;
Philip L. Beales
;
Lihadh Al-Gazali
;
Carol Wicking
;
Valerie Cormier-Daire
;
Ronald Roepman
;
Hannah M. Mitchison
;
George B. Witman
;
UK10K
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
J
ennifer Asimit
;
Mohammad Ayub
;
J
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;
Inê
;
s Barroso
;
J
amie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Bochukova
;
Patrick Bolton
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Marie-
J
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Andrew Brown
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
Krishna Chatter
j
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;
Sebhattin Cirak
;
Peter
Clapham
;
Gail Clement
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Guy Coates
;
David Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
Allan Daly
;
Petr Danecek
;
George Davey Smith
;
Aaron Day-Williams
;
Ian Day
;
Richard Durbin
;
Sarah Edkins
;
Peter
Ellis
;
David Evans
;
I. Sadaf Farooqi
;
Ghazaleh Fatemifar
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David Fitzpatrick
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Paul Flicek
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J
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A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
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Louise Gallagher
;
Tom Gaunt
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Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey Hendricks
;
Peter
Holmans
;
J
ie Huang
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Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
;
Pirro Hysi
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David
J
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David
J
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Karen Kennedy
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Alastair Kent
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a Kolb-Kokocinski
;
Genevieve Lachance
;
Cordelia Langford
;
Irene Lee
;
Rui Li
;
Yingrui Li
;
Liu Ryan
;
J
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;
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;
Margarida Lopes
;
Daniel G. MacArthur
;
Mangino Massimo
;
J
onathan Marchini
;
J
ohn Maslen
;
Shane McCarthy
;
Peter
McGuffin
;
Andrew McIntosh
;
Andrew McKechanie
;
Andrew McQuillin
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Yasin Memari
;
Sarah Metrustry
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J
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;
Alireza Moayyeri
;
J
ames Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
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Kate Northstone
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Michael O’Donovan
;
Stephen O’Rahilly
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Alexandros Onoufriadis
;
Karim Oualkacha
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Michael Owen
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Aarno Palotie
;
Kalliope Panoutsopoulou
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Victoria Parker
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J
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Lavinia Paternoster
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Tiina Paunio
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Felicity Payne
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J
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Olli Pietilainen
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Vincent Plagnol
;
Michael A. Quail
;
Lydia Quaye
;
Lucy Raymond
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Karola Rehnströ
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J
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;
Sue Ring
;
Graham R S Ritchie
;
David B. Savage
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert K. Semple
;
Eva Serra
;
Hashem Shihab
;
So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin Small
;
Carol Smee
;
Artigas Marí
;
a Soler
;
Nicole Soranzo
;
Lorraine Southam
;
Tim Spector
;
Beate St Pourcain
;
David St. Clair
;
J
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;
Gabriela Surdulescu
;
J
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Ioanna Tachmazidou
;
J
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;
Nic Timpson
;
Martin Tobin
;
Ana Valdes
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vi
j
ayarangakannan
;
Louise Wain
;
Klaudia Walter
;
J
un Wang
;
Kirsten Ward
;
Ellie Wheeler
;
Ros Whittall
;
Hywel Williams
;
Kathy Williamson
;
Scott G. Wilson
;
Kim Wong
;
Tamieka Whyte
;
Xu Chang
J
iang
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
;
Hou-Feng Zheng
关键词:
Biological sciences
;
Cell biology
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
6.
A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:
Nicholas
J
. Timpson
;
Klaudia Walter
;
J
osine L. Min
;
Ioanna Tachmazidou
;
Giovanni Malerba
;
So-Youn Shin
;
Lu Chen
;
Marta Futema
;
Lorraine Southam
;
Valentina Iotchkova
;
Massimiliano Cocca
;
J
ie Huang
;
Yasin Memari
;
Shane McCarthy
;
Petr Danecek
;
Dawn Muddyman
;
Massimo Mangino
;
Cristina Menni
;
J
ohn R. B. Perry
;
Susan M. Ring
;
Amadou Gaye
;
George Dedoussis
;
Aliki-Eleni Farmaki
;
Paul Burton
;
Philippa
J
. Talmud
;
Giovanni Gambaro
;
Tim D. Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J
Brent Richards
;
Steve E. Humphries
;
Eleftheria Zeggini
;
Nicole Soranzo
;
UK1OK consortium members
;
Saeed Al Turki
;
Carl Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Maria Soler Artigas
;
Muhammad Ayub
;
Senduran Balasubramaniam
;
J
effrey C. Barrett
;
Inê
;
s Barroso
;
Phil Beales
;
J
amie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Ewan Birney
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Bochukova
;
Patrick Bolton
;
Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
Krishna Chatter
j
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Lu Chen
;
Antonio Ciampi
;
Sebhattin Cirak
;
Peter
Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
David Collier
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Catherine Cosgrove
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Tony Cox
;
Nick Craddock
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Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
David Curtis
;
Allan Daly
;
Petr Danecek
;
George Davey Smith
;
Aaron Day-Williams
;
Ian N. M. Day
;
Thomas Down
;
Yuanping Du
;
Ian Dunham
;
Richard Durbin
;
Sarah Edkins
;
Peter
Ellis
;
David Evans
;
Sadaf Faroogi
;
Ghazaleh Fatemifar
;
David R. Fitzpatrick
;
Paul Flicek
;
J
ames Flyod
;
A Reghan Foley
;
Christopher S Franklin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Tom Gaunt
;
Matthias Geihs
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Heather Griffin
;
Detelina Grozeva
;
Xueqin Guo
;
Xiaosen Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey Hendricks
;
Peter
Holmans
;
Bryan Howie
;
J
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Liren Huang
;
Tim Hubbard
;
Steve E. Humphries
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Matthew E. Hurles
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Pirro Hysi
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David K.
J
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Tian
J
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Thomas Keane
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J
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J
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Karen Kennedy
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;
Genevieve Lachance
;
Cordelia Langford
;
Daniel Lawson
;
Irene Lee
;
Monkol Lek
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Hong Lin
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Rui Li
;
Yingrui Li
;
Ryan Liu
;
J
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;
Margarida Lopes
;
Valentina Lotchkova
;
Daniel MacArthur
;
J
onathan Marchini
;
J
ohn Maslen
;
Mangino Massimo
;
Iain Mathieson
;
Gaë
;
lle Marenne
;
Shane McCarthy
;
Peter
McGuffin
;
Andrew McIntosh
;
Andrew G. McKechanie
;
Andrew McQuillin
;
Yasin Memari
;
Sarah Metrustry
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J
osine Min
;
Hannah Mitchison
;
Alireza Moayyeri
;
J
ames Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Kate Northstone
;
Michael O'
;
Donnovan
;
Alexandros Onoufriadis
;
Stephen O'
;
Rahilly
;
Karim Oualkacha
;
Michael
J
. Owen
;
Aarno Palotie
;
Kalliope Panoutsopoulou
;
Victoria Parker
;
J
eremy R. Parr
;
Lavinia Paternoster
;
Tiina Paunio
;
Felicity Payne
;
J
ohn Perry
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Lydia Quaye
;
Michael A. Quail
;
Lucy Raymond
;
Karola Rehnströ
m ;
Brent Richards
;
Susan Ring
;
Graham R. S. Ritchie
;
Nicola Roberts
;
David B. Savage
;
Peter
Scambler
;
Stephen Schiffels
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert K. Semple
;
Eva Serra
;
Sally I. Sharp
;
Hasheem Shihab
;
So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin Small
;
Nicole Soranzo
;
Lorraine Southam
;
Olivera Spasic-Boskovic
;
Tim Spector
;
David St Clair
;
J
im Stalker
;
Elizabeth Stevens
;
Beate St Pourcian
;
J
ianping Sun
;
Gabriela Surdulescu
;
J
aana Suvisaari
;
Ionna Tachmazidou
;
Nicholas Timpson
;
Martin D. Tobin
;
Ana Valdes
;
Margriet Van Kogelenberg
;
Parthiban Vi
j
ayarangakannan
;
Peter
M. Visscher
;
Louise V. Wain
;
Klaudia Walter
;
J
ames T. R. Walters
;
Guangbiao Wang
;
J
un Wang
;
Yu Wang
;
Kirsten Ward
;
Elanor Wheeler
;
Tamieka Whyte
;
Hywel Williams
;
Kathleen A. Williamson
;
Crispian Wilson
;
Scott G. Wilson
;
Kim Wong
;
Chang
J
iang Xu
;
J
ian Yang
;
Eleftheria Zeggini
;
Fend Zhang
;
Pingbo Zhang
;
Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2014
7.
Tbx1 haploinsufficiency in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice
作者:
Elizabeth A. Lindsay
;
Francesca Vitelli
;
Hong Su
;
Masae Morishima
;
Tuong Huynh
;
Tiziano Pramparo
;
Vesna
J
urecic
;
George Ogunrinu
;
Helen F. Sutherland
;
Peter
J
.
Scambler
;
Allan BradleyandAntonio Baldini
刊名:Nature
出版年:2001
8.
Genetics: Engineering a broken heart
作者:
Peter
J
.
Scambler
刊名:Nature
出版年:1999
9.
A candidate for the cystic fibrosis locus isolated by selection for methylation-free islands
作者:
Xavier Estivill
;
Martin Farrall
;
Peter
J
.
Scambler
;
Gillian M. Bell
;
Kim M. F. Hawley
;
Nicholas
J
. Lench
;
Gillian P. Bates
;
Helena C. Kruyer
;
Patience A. Frederick
;
Philip Stanier
;
Eila K. Watson
;
Robert Williamson
;
Brandon
J
. Wainwright
刊名:Nature
出版年:1987
10.
Cystic fibrosis
作者:
MARTIN FARRALL
;
PETER
J
.
SCAMBLER
刊名:Nature
出版年:1989
1
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