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CNKI学位论文(82)
知网期刊论文(20)
中图分类法(20)
医药、卫生(20)
在“
知网期刊论文
”中,
命中:
20
条,耗时:0.0319827 秒
在所有数据库中总计命中:
102
条
1.
Xp21
邻近基因缺失综合征一例
作者:
辛庆刚
;
赵澎
;
蔡春泉
关键词:
Xp21
邻近基因缺失综合征
;
染色体微阵列分析
;
先天性肾上腺发育不全
;
甘油激酶缺陷
;
Duchenne进行性肌营养不良
年:2018
2.
复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习
作者:
范瑞
;
张一宁
;
李小平
;
陆飞宇
;
杜红伟
关键词:
甘油激酶缺乏症
;
肾上腺功能减退
;
Xp21
年:2018
3.
Xp21
临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究
作者:
王旭
;
吴迪
;
方方
;
姜敏
关键词:
下一代高通量测序法
;
Xp21
临近基因缺失综合征
;
先天性肾上腺皮质功能不全
;
甘油激酶缺乏症
;
杜氏型进行性肌营养不良
年:2015
4.
性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展
作者:
田红娟
;
唐达星
;
杨荣旺
关键词:
性别发育异常
;
性心理发育
;
性别角色
;
性别认同
年:2019
5.
反复纳差伴皮肤色素沉着2月余
作者:
郑章乾
;
吴冰冰
;
章淼滢
;
陆炜
;
罗飞宏
关键词:
复合型甘油激酶缺乏症
;
微阵列比较基因组杂交技术
;
Xp21
邻近基因缺失综合征
;
婴儿
年:2017
6.
STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告
作者:
路通
;
杜晓楠
;
吴冰冰
;
周浩
;
李春培
;
王艺
关键词:
STXBP1基因
;
癫性脑病
;
大田原综合征
;
WEST综合征
;
儿童
年:2018
7.
正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析
作者:
徐晓昕
;
王辉
;
徐志勇
;
吴维青
;
刘洋
;
王勤
;
谢建生
关键词:
Dystrophin基因
;
染色体微阵列分析技术
;
多重链接依赖探针扩增技术
年:2018
8.
Xp21
邻近基因缺失综合征的护理
作者:
贺芬萍
;
彭小明
;
郑琪
;
罗彬
关键词:
复合型甘油激酶缺乏征
;
新生儿
;
护理
年:2017
9.
46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展
作者:
刘荷
;
吴庆华
;
史惠蓉
关键词:
性腺发育不全
;
46
;
XY
;
性发育
;
遗传性疾病
;
先天性
;
基因
;
突变
年:2017
10.
复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库的建立
作者:
李西华
;
赵蕾
;
胡超平
;
施亿赟
;
周水珍
;
王艺
关键词:
肌营养不良
;
杜氏
;
数据库
年:2015
1
2
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